【病例讨论】进行性四肢无力－SMA IV型
患者男性，43岁，于2004年3月无明显诱因下出现右侧肢体无力，右臂上举费力，可行军礼，穿衣服可，晒衣服费力，上楼时觉右下肢发软，但仍能上五楼，偶觉持筷时手指僵硬感，无肢体疼痛，无肉跳。于外院诊断为“颈椎病”，经治疗无效。后换院就诊，行肌电图提示神经源性损害，CK 806u/l，检查时觉左上肢抵抗阻力不完全，但运动时觉无碍，拟“运动神经元病”予力如太治疗，觉效果不佳且有副作用而停用。5月份在外院用抗病毒药（具体不详）和丙球后有症状改善10余天，但自6月份后服用抗风湿药觉病情明显进展，右上肢近端无力加重，左上肢也出现明显无力，觉前臂上举、梳头、晒衣服等费力，双下肢登楼费力，只能自行登上一层楼，以后需扶把手，上公共车时也需用手扶，右下肢重于左下肢，伴肘部和大腿“肉跳”感。再于外院行肌电图检查示肌源性损害，肌肉活检示微小轴空改变，以“酒精中毒性神经肌肉病变”给予维生素B1，弥可保及中药治疗，自觉症状略有改善，回家继续服用抗风湿药治疗，但9月份病情又明显加重，发现双大腿肌肉明显萎缩，坐下后不能站立，需用手搀扶，脚背抬起困难，行走不便，双臂上抬困难，不能举至水平位置，双手持物也觉费力，于当地医院给予维生素治疗14天无效后转入本院。有高血压史及胃炎史。有饮酒史，但量不多。
本院甲状腺功能、风湿因子、ENA等均正常
神经科查体：神清，颅神经阴性，舌肌未见明显异常，胸锁乳突肌力5，右上肢肌力2+－3+－4－4+，左上肢肌力3-－4－4－4，右下肢肌力2－4－2－2，左下肢3-－4+－2+－2，上肢伸肌差于屈肌，下肢屈肌差于伸肌，双侧二头肌、三头肌和挠骨膜反射＋，膝反射＋，踝反射－，四肢肌张力稍低，斜方肌、冈上肌、冈下肌、三角肌、肱二头肌、三头肌、股四头肌明显萎缩，胫骨前肌轻度萎缩，深浅感觉无明显异常。
请定位和定性！
转自丁香园 中年男性，四肢无力，进行性加重，由右侧逐渐发展为双侧，主观症状有波动性，病程中有肌肉跳动感，总病程近一年。
既往有高血压史及胃炎史。有饮酒史，但量不多
查体：颅神经（－）四肢肌力下降，右侧重于左侧，腱反射正常或减弱，肌张力降低，四肢近端肌肉明显萎缩，感觉（－）
辅助检查：EEG1)神经源性损害，(2)肌源性损害，肌肉活检示微小轴空改变.
CK 806u/l
甲状腺功能、风湿因子、ENA等均正常
诊断 定位：下运动神经元、肌肉
定性：神经肌炎
建议：神经肌肉活检
查胸片排除CA引起的副肿瘤综合征 分析如下：
1、患者中年男性，慢性起病，进行性加重
2、主要症状：进行性四肢无力，按“右上肢、右下肢-左上肢-左下肢”顺序发生，出现“肉跳”感，和肌肉明显萎缩，且各肢体的无力症状进行性加重
3、主要体征：上肢急下肢肌肉均表现为下运动神经元性损伤，深浅感觉无明显异常，无病理征。
4、辅助检查：第一次肌电图提示神经源性损害，且有CK806u/l，第二次肌电图检查示肌源性损害，肌肉活检示微小轴空改变，
定位1：下运动神经元（C5-T1和L1-S2脊髓前角）
定性1：变性
诊断：进行性脊肌萎缩
疑点：1两次肌电图检查不同；2肌酶升高；3远端肌肉萎缩不突出（鱼际肌）；4今端肌肉受累明显
定位2：骨骼肌系统
定性2：炎性、代谢性或副肿瘤？
诊断：肌病
疑点：1肌酶升高并不突出；2肌肉活检“微小轴空改变”的意义何在？
其他的如神经肌肉接头病变、周围神经病变（局限于运动神经）可通过肌电图重复频率刺激、神经传导速度甚至腰穿等加以区别
建议：1复查CK，肌电图（可否考虑胸锁乳突肌），2有必要复查肌肉活检，3检查代谢性指标，4肿瘤标志物及可能原发病灶检查 诊断 :
＃＃定位：神经原性（前角细胞、运动神经）肌肉
定性：１、脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy)：常染色体隐性遗传病,病变以脊髓前角细胞为主,成年型进展缓慢。易误诊为进行性脊肌萎缩症，但肌无力、肌萎缩从四肢近断开始。
２、多灶性运动神经病（ＭＭＮ）：是一种免疫介导的损害运动神经为主的周围性神经病。表现为慢性进行性、不对称性肢体远端无力，不同程度的肌萎缩，肌束震颤。实验室诊断的一个重要指标是极高滴度的抗ＧＭ１抗体。治疗主要采用免疫球蛋白和环磷酰胺，而激素和血浆置换通常无效。
３、脚气病性多发性周围神经炎：既往有饮酒史及胃炎史，可能引起Ｖit B1缺乏。但一般是远端比近端重，下肢比上肢重，并伴有感觉异常，且经Ｖit B1治疗应有效。
４、进行性脊肌萎缩症：中年男性，隐袭起病，进行性加重，有肌无力、肌萎缩、肌颤。腱反射正常或减弱，肌张力降低，四肢近端肌肉明显萎缩，感觉（－）。但是远端萎缩明显。
5、脊髓灰质炎后：应有脊髓灰质炎病史。
＃＃定位：肌原性（肌肉）
定性：１、癌性肌无力综合征：患者中年男性，得特别注意小细胞肺癌、胃癌、前列腺癌。可行相关检查及神经重复电刺激。
2、药物和毒物性：氯贝丁酯类等药物可引起横纹肌溶解。提供病史资料时zhaochob 老师反复提到“服用抗风湿药觉病情明显进展”，不知是否在提示些什么？肌红蛋白尿帮助诊断。
3、内分泌、代谢障碍性肌病：如甲亢性肌病、甲状旁腺性肌病等。应有原发病的表现。不支持。
4、多发性肌炎：病程进展较快，多伴肌痛，多数患者肌活检呈典型肌炎病理改变，不支持。 此病人有以下发病特点:
1.中年男性,起病缓慢,病程呈渐进性加重
2.由单侧发展为双侧及四肢无力,无肉跳,无肌肉萎缩
3.查体可见下运动元体征
4.辅助检查可见肌电图检查结果两次不一,但均提示有损害
5.抗病毒治疗有一定的疗效
综合分析认为此病人下运动神经元疾病可能性大.定性考虑炎症或副肿瘤综合征可能性大.建议:复查肌电图和肌酶谱,同时给予复查肌肉活检 如果中央轴空肌病可以如本例年纪发病，完全可以诊断为该病
曾经见过3例中央轴空肌病（文章在临床神经病学杂志）
最大的1例29岁
近端肌无力，肌酶轻度增高，肌电图有一过性神经源性改变或神经－肌肉源性改变，肌肉活检示轴空改变。
以上几点均支持中央轴空肌病的诊断。 中年男性，四肢无力，进行性加重，由右侧逐渐发展为双侧，主观症状有波动性，病程中有肌肉跳动感，总病程近一年。
既往有高血压史及胃炎史。有饮酒史，但量不多
查体：颅神经（－）四肢肌力下降，右侧重于左侧，腱反射正常或减弱，肌张力降低，四肢近端肌肉明显萎缩，感觉（－）
辅助检查：EEG1)神经源性损害，(2)肌源性损害，肌肉活检示微小轴空改变.
CK 806u/l
甲状腺功能、风湿因子、ENA等均正常
诊断：1多发性肌炎
2 包涵体肌炎
建议：肌肉活检：Gomori三色染色检查有无包涵体。
另外，临床治疗效果不好也是包涵体肌炎的特征。
建议免疫吸附治疗+康复训练。 根据所给资料应考虑：
诊断：
1，定位 神经元， 周围神经 （运动性），肌肉；
2，定性 肿瘤性。
副肿瘤综合症
证据
1，男性患者，中年慢性起病，进行性进展；
2，四肢不对称性弛缓性瘫痪，下肢重于上肢，不伴疼痛 ，病程中有肌肉 跳 动史；
3，病程中曾给予多次治疗，病情反复，且丙种球蛋白治疗及营养神经治疗有效 ，提示神经免疫方面病变。
4，病程中多次肌电图检查提示有神经及肌肉病变，活检有轴索改变。
疑点
1，多次提及抗风湿治疗病情加重何意？
2，肌肉跳动感可靠吗？
3，未提及家族史
4，无神经系统影响学检查；
5，无全身一般情况介绍
建议
1调查家族史
2胸片及胃镜检查；
3肿瘤指标实验室检查；
4复查肌酶谱及肌电图； 患者症状集中在进行性肢体乏力,伴肌跳感,外院行肌电图检查示肌源性损害,肌酶增高,
查体:颅神经阴性，舌肌未见明显异常,斜方肌、冈上肌、冈下肌、三角肌、肱二头肌、三头肌、股四头肌明显萎缩，胫骨前肌轻度萎缩，肌力有不同程度下降.深浅感觉无明显异常.
定位在肌肉.
定性:肿瘤?免疫?
再行肌肉活检,血乳酸.排除线粒体肌病. 此病人应先行相关的颈髓检查,最好是MRI,由病史可知,此病人先为一侧上肢无力并到下肢及对侧等,进行性加重,后查有肌损害.此损害分析为上位神经病变后的失神经营养所致.本人曾见一例以进行性肌营养不良之肩胛带肌型误诊十余年,期间病人以肩胛肌萎缩并慢性向远端发展,病史与肌营养不良之相关分型难区别,但MRI示颅底陷入症.给手术治疗.另一例病人为中年女性,以进行性四肢无力就诊,半年余病史.CT示颈椎间盘突出,而最终核磁检查示脊膜瘤,位于颈二到四间.由于本人不熟悉上网有关操作因此相关图片无法上传,对于此见解之浅薄之处见谅.另外对于此类病变,本人觉得应首先从可治疗的常见多发病开始.对于处相关可治疗的常见多发病排除后再去考虑其它少见且临床治疗不佳的病变,防止误诊延误病情.不好意思.废话. 病史特点正如楼上战友分析，不再赘述！
本科入院诊断：1.成人型近端脊肌萎缩症；2.包涵体肌炎
肌电图＋NCV：左右三角肌、胸锁乳突肌、第一背侧骨间肌、股四头肌、胫前肌等被检肌均可见纤颤波和正尖波，肌肉轻收缩见MUP时限延长，波幅增宽！MCV和SCV正常。
股四头肌活检冰冻切片示神经源性损害！
最终诊断：成人型近端脊肌萎缩症（SMA IV型）
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