聋病的分子生物学研究进展
聋病的发病率很高，已如前述。感音神经性聋是长期以来困扰耳科医师和人类的一大顽症。遗传性聋、药物中毒性聋、噪声性聋和随着人口老龄化而增多的老年性聋，成为听力残障人群的主体，籍着分子生物学研究技术的发展和人类基因分子计划完成和基因连锁图谱绘制，使我们能从较深层次理解聋病发生的病因及病理机制，将对聋病的分子生物学诊断、预防乃至治疗产生重大推动作用。遗传性聋：遗传学家们提出，在人类基因组中与听力下降密切相关的基因超过200个。在人类已发现的1800多种综合征性疾病中，伴有听力下降的综合征有400余种，已有100个基因被定位，并已克隆了60余个相关基因。与非综合征遗传性聋的相关基因也有100个左右，截至2000年底，已有72个被定位在除16、20号染色体已外的20对常染色体和X染色体上，其中已有17个被克隆，我国湖南医科大学夏家辉教授在我国首先发现和定位了聋病基因GJB3（Connexin31），使我国在这方面的研究工作步入了国际先进行列。聋病基因的搜寻，是当前研究的热点，其理论依靠医学分子遗传学，在方法上依赖重组DNA技术和计算机技术，人类基因组研究，特别是功能基因研究的成果，将为遗传性聋的防治带来巨大的裨益。
药物中毒性聋：目前已发现，可以致聋的药物近100种，其中以氨基糖甙类药物最受人们关注。此类药物，曾一度被滥用和超量使用，产生了一批重度感音神经性聋患者，部分成了聋哑人。现代分子生物学研究发现有线粒体DNA 1555G、7445G和3243G点突变的家庭成员为中毒性聋的易感者，为医生选用药品及病人接受治疗时提供了有效的警戒：家系中有类似病者，忌用耳毒性药物！但是，在无家族史记录的情况下，如何发现高危者？即需要进行基因检查，使基因诊断技术由实验研究转向临床应用，是当前人们努力追求的方向。
老年性聋和噪声性聋：随着人口老龄化及现代机械、音响的发展，战争及工业交通意外产生的声损伤增加，以首先出现高频听力下降为特征的感音神经性聋患者明显增加。最近的研究发现，老年性聋与声损伤致聋有共同的分子生物学特征，即患者耳蜗、螺旋神经节及蜗核组织中，线粒体DNA4977缺失的发生率远远高于正常人群，表明mtDNA4977与老年性聋及噪声性聋有关，但尚未能证明mtDNA4977的缺失，是老年性聋和噪声性聋容易发病的原因？抑或是它们的结果？根据组织细胞的生理代谢知识：线粒体DNA没有酰氨酸保护，是细胞组织在内容易受各种因素伤害的超微结构可因机械伤、缺氧、缺血等而受到伤害，其中mtDNA 4977的缺失，致线粒体的氧化磷酸化水平下降，产生ATP减少，使能量代谢、离子转运发生紊乱，可致细胞功能下降乃致死亡。这是否是导致感音神经性聋的原因？又如何阻止这种过程的发生和持续发展？是值得研究的问题。
总之，聋病的分子生物学研究正在展开，还有很多工作要做，人们可以相信，随着分子生物学技术的进步和人类基因组工程的完成，人类有可能更透彻了解自身，能更好地防治目前尚无法根除的聋病。
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