先天性耳畸形
先天性内耳畸形（congenital malformation of inner ear）亦称先天性迷路畸形（congenital malformation of labyrinth），是胚胎发育早期（胚胎第3～23周）受遗传因素、病毒感染或药物及其他不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致，是造成先天性聋的重要原因，约占51.5%，其中又以遗传性聋为多。先天性内耳畸形可以单独发生，亦可伴随外耳、中耳畸形，部分病例伴有颜面器官、眼、口、齿畸形及/或伴有肢体与内脏畸形，耳部畸形仅为综合征中的部分表征。【分类与分型】
（一）按病因分类
1．先天性遗传性内耳畸形 此类病例有家族史。
2．先天性感染性畸形 是胚胎早期母体感染疾病所致，在胚胎1～3个月内，母体感染风疹者，有22%新生儿会出现先天性聋，其中8%有严重畸形，感染麻疹、腮腺炎等病毒亦可致胚胎受罹。
3．理化因素损伤性畸形 曾在欧洲引起轩然大波的反应停（一种控制妊娠反应的神经安定剂），在妊娠45日内服用后可引起包括耳部畸形在内的多个器官及肢体的畸形，有报告认为眠尔通、奎宁等亦有致畸形反应。X线及电磁波、微波的致畸作用，受到广泛关注，但目前尚无公认的发病率报告
(二) 按畸形的范围和程度分类
1. 非综合征性（单纯性）耳畸形 为单纯的内耳发育障碍所致，不伴其他畸形，此类病例，在近亲婚配的后代中发生率较高。根据内耳畸形程度及残缺部位，可分为四型（Paparella & Capps, 1973）：
(1) Alexander型：即蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常。
(2) Scheibe型：即耳蜗球囊型，此型病变较轻，骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，畸形局限于蜗管及球囊，内耳部分功能存在，可以单耳或双耳发病。
(3) Mondini型：为耳蜗发育畸形，骨性耳蜗扁平，蜗管只有一周半或两周，螺旋器及螺旋神经节发育不全，前庭亦有不同程度障碍。
(4) Michel型：为全内耳未发育型，常有镫骨及镫骨肌缺如，此种病例，听功能及前庭功能全无。
2. 综合征性耳畸形 此类内耳畸形除伴发外耳、中耳畸形外，尚有头面部不同器官及肢体、内脏畸形相伴发生，组成不同综合征，种类甚多，仅列举如下：
（1）Usher’s syndrome: 即视网膜色素变性、聋哑综合征，此型内耳病变可与Alexander型相似，但伴有视网膜色素沉着，视野进行性缩小，亦可伴发先天性白内障。
（2）pendred’s syndrome：即甲状腺肿耳聋综合征，此型内耳病变可与Mondini型相似，出生后即有耳聋，至青春期出现甲状腺肿大，成年后更加重，但甲状腺功能一般正常。
（3）Klippel-Feil’s syndrome：即克里波－费尔症侯群，有颈椎畸形，颈短，呈蹼状，后发际低垂。内耳、内听道及中耳结构均可有不同程度畸形，镫骨底板缺损者，蛛网膜下腔与鼓室相通，可发生脑脊液耳漏。
（4）Cerico-oculo-acoustic trias：亦称颈－眼－耳三联征，除Klippel-Feil’s syndrome所具有的颈、内耳畸形外，尚有眼球运动障碍。
（5）Weardenburgs syndrome：即华登堡症侯群，内耳发育不全，表现为中度或重度感音神经性聋，高频听力缺失，低频听力可能有残存。病人伴有内眦及泪点外移，鼻根高而宽，双侧眉毛内端散乱或相连，有部分或全部虹膜异色及白色发束。
（6）Ven der Hoeve’s syndrome：亦称先天性成骨不全症，属于先天性骨质构造缺陷，表现为蓝色巩膜，临床性耳硬化（镫骨底板固定）及容易发生多处长干状骨骨折，听力损失表现为进行性传导性聋，罹及双耳。
【诊断】
1．病史及家族史 注意询问：①母体妊娠早期有无病毒感染，服用致畸药物，频繁接触放射线及电磁波等物理因素；②围产期胎位及分娩经过是否顺利；③发现病人失聪的时间、其他疾病史及接受过何种治疗。
2．进行全身体格检查及听功能检查。
3．耳部X线片及CT检查，可以帮助确定内耳畸形的程度及类型。
4．对有家族史者，可行染色体及基因检查，以确定其遗传特征。
【治疗】 根据耳聋的性质和程度，可分别采用下列方法：
1．传导性聋者，Ven der Hoeve’s syndrome致聋原因为镫骨底板固定，可以通过镫骨手术或内耳开窗术治疗，获得接近正常的听力。
2．中、重度感音神经性聋，多为高频听力损失严重，低频听力有不同程度残存，可选配合适之助听器，以补偿听力损失。
3．重度及极重度感音神经性聋，听阈达85～90dB以上，用助听器无法补偿者，可进行鼓岬电极检查，了解螺旋神经节功能状况，部分病例可建议行人工耳蜗植入治疗。
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