关于球形晶体
今天门诊一小孩3岁,,验光od:-38.00 os:-17.00裂隙灯下见双眼明显球型晶体,b超示双眼后巩膜葡萄肿,远近视力都不好,我们老师直接给他父母说这个没办法医治了,我觉得很武断,能不能行IOL手术,换晶体,或者配镜,毕竟小孩才三岁,能不能这样让光线刺激一下视网膜,让其发育下,如果配镜,这个怎么配?[color=black][/color] 楼主想法不错，但是，球形晶状体患儿，一般都有房角异常和并发先天性青光眼，行IOL手术风险极大；可配压贴镜，避免一般镜片带来的不适。 我今天查了一下资料，球形晶状体如为单独发生的先天畸形，经常为双侧性。晶状休的直径较小、体积小．但前后径增加， 前极可能触及角膜。瞳孔充分散大时。晶状体边缘完全暴露。作聚光彻照检查时暴露的晶状体赤道部边缘呈“金黄色带，但在检眼镜检查时表现为一黑色圈。由于晶状体增厚，呈高度近视，并且调节不能。因常有房角异常，故多行先天性青光眼，常在年幼时发生症状。又因瞳孔的生理性阻塞，常在缩瞳时眼压升高，即所谓倒转性青光眼。此外，小晶状体的悬韧带延长或发育不全，常发生晶状体不全脱位，有时完全脱入玻璃体中，小晶状体年龄较大时可发生白内障。
单纯性先天性小晶状体发生的原因， 可能是胚胎5—6月晶状体呈圆形时发生发育障碍，如晶状体血管膜的缺陷使晶状体发育停滞。亦有可能是晶状体悬韧带的原发障碍，以致晶状体失去弹性并缺乏支持．保留了小而圆的形状。有的晶状体脱于玻璃体
内．悬韧带纤维非常松弛，可长达20毫米。
与球形晶状体相关的综合征主要有Marchesani综合征
本病是由Wdill(1932)和Marchesani报道。发病原因不清。有常染色体显性和隐性两种遗传方式。
全身表现：身材矮小，较肥胖，四肢及指(趾)短粗，颈亦短粗。
眼部表现：部分病人有内内障，小球形晶状体，晶状体向鼻下脱位或全脱位。因球形晶状体而造成近视，
少数患者可有青光眼、小角膜。
另外还有慢性遗传性肾炎(A1port综合征)
本病系A1Port(1927)报告，有肾炎和其他系统异常因而男性发病率高，且病情严重。
全身表现；肾炎，开始是镜下血尿，以后为肉眼血尿并有蛋白尿，合并肾性高血压，晚期肾功能衰竭．神经性耳聋亦很常见。常染色体显性遗传和可能的x连锁隐性遗传。
眼部表现：不同类型的白内障，多数为前囊和后囊下混浊，球形晶状体或圆锥形晶状体。少数患者有视盘玻璃疣，点状角膜病变。
以及眼、脑、肾综合征(Lowe综合征)
本病出Lowe(19i2)首次报告。以眼、脑和肾的病变为其主要特征。X连锁隐性遗传。其代谢障碍尚未完全明确。代谢障碍本病是多系统的氨基酸代谢病、肾小管的运转系统受到影响，尿中有硫酸软骨素存在，可能系氰笨多糖的代谢障碍。
全身表现：前额隆起，眼窝内陷，有特殊的面容。1岁后出现运动和智力障碍、部分患者有软骨病和骨软化。尿中行蛋白和笺基酸，最后发生代谢件酸中毒。
眼部表现，90％出生时或新生儿期出现双眼白内障，绝大多数是全白内障。少数为小球形和后锥形晶状体、并与前玻璃体紧密粘连。角膜混浊，水肿，角膜深层白色混浊称为角膜瘢痕疙瘩(keloid)．为本病所特有。因前房角发育异常，或是小圆晶状体造成瞳孔阻滞，因此青光眼比较常见。呵合并其他眼部异常，如先天性大角膜、小角膜、角膜血管臀、虹膜扩瞳肌发育不良甚或缺如、瞳孔缩小、睫状突发育异常，有时睫状突延伸到虹膜后面。因眼眶脂肪萎缩明显．造成眼球内陷。女性携带者的晶状体皮质有点状或雪片状混浊，同时也可伴有前额突起和眼窝内陷的持殊面容，可以作为遗传咨询的参考。
球形晶状体（常见于Marchesani综合征）可增加瞳孔阻滞，引起ACG。针对球形晶状体，睫状肌麻痹剂可使晶状体扁平后退，减轻瞳孔阻滞，而缩瞳剂则可能加重病情。
正如二楼所说，患者年龄太小，多伴有其它异常（若伴晶体脱位，易发生网脱及继发性青光眼；若伴先天性青光眼，此青光眼很难控制），且该患儿有双眼巩膜后葡萄肿，故iol手术风险太大，配镜多有不适，无好的办法。 补充一点：球形晶状体还常见于marfan's syndrome，常染色体显性遗传，有家族史。临床表现主要有1、骨骼肌肉系统：肢长指（趾）长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。2、眼：球形晶状体和高度近视、晶体状脱位、白内障、视网膜脱离等。3、心血管系统：先天性心血管畸形。
LZ的精神值得鼓励。诚如楼上所言，配镜要考虑双眼物象差和依从性，手术要承受相当大的风险，故良方难求。
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