卵母细胞基因突变导致卵巢早衰
[table=98%][tr][td]卵母细胞基因突变导致卵巢早衰[/td][/tr][tr][td][/td][/tr][/table]5月22日的《美国人类遗传学杂志》([i]American Journal of Human Genetics[/i])刊登了美国贝勒医学院和中国山东大学一份合作研究报告。研究发现，卵母细胞特异性基因突变会导致卵巢早衰。
卵巢是女性重要的内分泌腺体之一，其主要功能是分泌雌性激素和产生卵子。正常妇女卵巢功能在45岁至50岁左右时才开始衰退，如果在40岁以前出现衰退迹象，医学上称之为卵巢功能早衰。近年来，患有卵巢功能早衰的女性越来越多，趋势也日益低龄化。
调查显示，有1％的妇女患有卵巢早衰，大部分人往往会把此与不孕联系起来，实际上卵巢早衰会使患者出现骨质疏松、心血管病变及脂质代谢紊乱等症状，从而造成过早死亡。研究中， 研究人员筛选出100名中国妇女的卵巢早衰的突变基因，结果发现一个名为FIGLA的基因与卵巢早衰密切相关，并在其上发现3种不同的突变。FIGLA是四个转录因子之一，用来控制卵细胞早期的分化。同时研究发现，一些其他基因包括NOBOX, GDF9和BMP 15的突变也可导致卵巢早衰。
研究人员希望不远的将来能够提供一个有效的基因测试，用以尽早诊断妇女早期卵巢衰竭。（科学网 于乃森/编译）
（《美国人类遗传学杂志》([i]American Journal of Human Genetics[/i])，doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018，Han Zhao, Aleksandar Rajkovic）
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[url=http://www.ajhg.org/AJHG/abstract/S0002-9297(08)00306-6][color=#800000]《美国人类遗传学杂志》论文摘要[/color][/url]
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