1.患者，×××，男，16岁。
2.因“间断活动后心慌、气促伴双下肢水肿3年余”入院。患者3年前（13岁）因感冒后出现活动后开始出现心慌、气促，精神及食欲差，在当地医院对症治疗无明显好转；一个月后患者出现双下肢水肿，活动受限，夜间不能平卧，就诊*******医院体检发现“高血压”诊断“肾炎”，后行胸片检查发现“心脏大”、心电图检查“心率快”，疑诊“先心病”（具体不详）。予以抗炎治疗后患者症状基本消失出院。一年后（2002.07.08）患者再次因心慌、气促伴纳差入住××××××医院诊断“慢性肾炎 肾性高血压 扩心病”，行超声检查示“胆囊炎”，经抗炎治疗后患者食欲好转出院。此后患者病情基本稳定，在家可行轻微体力活动，可以平卧，患者病程中无长期发热病史。今为进一步检查来我院，门诊行心脏超声提示"二尖瓣前叶脱垂并重度关闭不全 三尖瓣中度返流 肺动脉轻度返流 肺动脉高压（重度）左室收缩功能减退（EF44%）"并收入心内科病房。经一系列检查后转入心外科。
患者近期精神、饮食、睡眠尚可，大小便正常，体重、体力无明显下降。
3.既往史：8个月大因“唇裂”行“唇裂修补”手术治疗；发现“高血压”三年，间断口服“复方降压片”治疗，血压未监测；有“胆囊炎”病史3年余，未行特殊治疗。病史否认结核、肝炎等传染病史，无输血史，无药物过敏史，无家族遗传病史。
4.入院查体：T 37.0℃ R 20bpm P 86bpm BP 200/100mmHg 169cm/61kg 发育正常，神志清楚，上唇可见一约2.5厘米纵行陈旧性疤痕，口唇及肢端无紫绀，无杵状指（趾），上颚可见一约5*3cm颚裂。颈软，颈静脉无充盈。甲状腺未触及，气管居中。心前区隆起，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心界向左扩大，心尖搏动弥散，未触及明显震颤，心率86bpm，律齐，P2＞A2，P2亢进，心尖部可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，向左腋下及后背脊柱传导；三尖瓣听诊区区可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，传导局限。腹软，肝右肋下1横指，质软，脾未触及，肠鸣音正常，双下肢无水肿，周围血管征阴性。
转自丁香园

入院胸片

入院后血液检查：

入院后血液检查2：

术前超声：

术前Holter ：

治疗经过：
经较长时间检查及治疗后，患者无创血压控制在160～180/100～110mmhg。未对“高血压”病因作出结论。经内外科讨论后，决定以“1.心脏瓣膜病：二尖瓣前叶脱垂并重度关闭不全 三尖瓣中度返流 肺动脉轻度返流 肺动脉高压（重度）左室收缩功能减退 心脏扩大 窦性心律 心功能Ⅲ级 2.高血压病3级：肾性高血压？ 3.扩张型心肌病？”行外科手术治疗。行二尖瓣成形＋三尖瓣成形术。术中停机后的TEE：二尖瓣活动良好，微量返流（0-I级），前向1.0m/s，无狭窄；三尖瓣无返流。术后第二天复查超声结果见下图。
在ICU期间患者恢复尚可，于术后第二天脱离呼吸机。但发现：患者左桡动脉血压需维持160/90mmHg以上时，方有足够的尿量；而且在少尿时对速尿等药物不敏感。因此在ICU停留期间一直维持血压在160/100以上，没有竭力去减压

病情戏剧性的变化：

在术后第三天，患者桡动脉测压管脱出。在双上肢桡动脉穿刺失败后，放置了左股动脉测压管。意外发现：股动脉压仅60/30mmHg（桡动脉测压管脱出前血压170/110mmHg），而血气分析证明绝对是动脉，而且回血很畅。

这样，一个令所有人汗颜的诊断已经昭然若揭............

主动脉缩窄
病史给人一种心肌炎，进而引起扩张型心肌病的感觉，但血压没法解释。从我们诊断一般用“一元论”的观点看，好象大家都忽视了这样一个事实：继发性高血压的诊断问题，应尽量弄清病因，而不是盲目性治疗。尤其是年轻人，恶性高血压，或者老年人突发性高血压都应明确是否是继发性原因。那么如果遵循“测量四肢血压”的基本原则，第一考虑的就应该是最正确的。
临床医师怎么做？？平时就是要到病人床旁，即“临床”。我科几年前有一心包填塞病人，反复考虑病因不明，可几天后发现颈部一手术斑痕，方知曾做甲状腺手术（甲抗），查甲状腺功能明确是“甲状腺功能减退”。为治疗打开明确的大门。
楼主的病例很值得警示！！！

考虑诊断
1，主动脉缩窄（考虑为先天性，因患者有唇裂病史）
【临床表现】
　　在15岁之前，往往无明显的自觉症状；30岁以后症状则趋于明显。有由高血压引起的头痛、头胀、耳鸣、失眠等；下肢血供不足引起的下肢无力、冷感、酸痛、麻木等；可由粗大的侧支循环动脉压迫脊髓而引起的下肢瘫痪，压迫臂神经丛而引起的上肢麻木与瘫痪等。本病可发生感染性动脉内膜炎、心力衰竭、脑血管意外、主动脉破裂等而危及生命。主要体征有：

　　1．上肢血压高，而下肢血压显著地低于上肢（正常人用常规血压计测量时腘动脉收缩压较肱动脉收缩压读数高2．7～5．3kPa（20～40mmHg）。胸骨上窝和锁骨上窝常有显著搏动（由锁骨下动脉增粗引起）。腹主动脉、股动脉、腘动脉和足背动脉脉搏微弱或不能触及。上肢血压增高常在10岁以后才明显。缩窄部位在左锁骨下动脉开口的近端者，左上肢血压可低于右上肢。

　　2．侧支循环动脉曲张、搏动显著和伴震颤，较常见于肩胛间区、腋部、胸骨旁和中上腹部。

　　3．心脏体征示心脏浊音界向左向下扩大。沿胸骨左缘、中上腹、左侧背部有收缩中后期吹风样杂音（2～4级）；肩胛骨附近、腋部、胸骨旁可听到侧支循环的收缩期或连续性血管杂音。伴有二叶式主动脉瓣者，主动脉瓣区可有收缩期杂音或兼有舒张期杂音。

　　4．成年病人体格多较魁梧。个别病人有Turner综合征表现。

注：
我考虑本患者误诊的原因没有仔细考虑患者高血压的原因及仔细查体。
（不好意思小医生现丑啦，为了挣积分，大家只当参考！请斑竹给点）

从这个病人整个诊疗过程来看，现在诊断为：先天性主动脉狭窄应该是没问题。依据是：
1.患者，男，16岁
2.反复心慌，气促伴双下肢水肿3年。即患者从13岁开始就发病之后一直反复发作，在当医院发现有“高血压，心脏大，心率快”经治疗后好转出院。本院门诊超声检查发现“二尖瓣前叶脱垂并重度关闭不全 三尖瓣中度返流 肺动脉轻度返流 肺动脉高压（重度）左室收缩功能减退（EF44%）"
3.入院查体：T 37.0℃ R 20bpm P 86bpm BP 200/100mmHg 169cm/61kg ，心前区隆起，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心界向左扩大，心尖搏动弥散，未触及明显震颤，心率86bpm，律齐，P2＞A2，P2亢进，心尖部可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，向左腋下及后背脊柱传导；三尖瓣听诊区区可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。
4.手术后发现，患者左桡动脉血压需维持160/90mmHg以上时，方有足够的尿量；而且在少尿时对速尿等药物不敏感。这就证明患者血压降至接近正常时，却出现了肾血流灌注不足。之后B超发现胸主动脉内径1.2厘米，腹主动脉上段内径0.8厘米,脐上2百米处内径0.6厘米.术后第三天意外发现,在桡动脉血压为170/110mmHg的情况下,股动脉压仅60/30mmHg.
根据患者有唇裂,腭裂,二尖瓣重度反流和肺动脉重度高压,主动脉狭窄,考虑患者可能是一先天性综合症.
引起该病例误诊的原因我想有以下几点:
1.患者以反复心慌,气促伴双下肢水肿为主,且为感冒后发病使人想到了肾性高血压.患者有心脏扩大和心衰的表现又使人想到了扩张型心肌病的可能.但如果用一元论的原则去解试的话,这两个病都不能解释所有的表现.
2.没有仔细分析辅助检查的结果,既然怀疑是继发的肾性高血压,那肾功能和尿常规多少应该有所表现吧.如果不是肾性高血压,就要考虑其实原因的继发性高血压了.
3.最主要的一点是,体检不仔细.就这个病例而言,腹部听诊应该有杂音的.在术前如果进行了四肢血压的测定就会有重大的发现,误诊的可能性就比较小了.
以上只是个人愚见,不当之处,敬请指教.

本病例的诊断现在看来应该是很明确的，主动脉狭窄应该是明确的，回过头来做事后诸葛亮，我认为有几点值得总结：1，没有追究高血压的真正原因，患者的高血压是由狭窄引起，同时也是自身调节的结果（满足肾脏的灌注）患者心脏的问题肯定是解释不了高血压的，外科医生最大的问题就是只考虑手术去解决该解决的问题，这应该是本病人误诊的原因。2，详细询问病史患者应该有下肢供血不够的症状。3，患者血压与尿量的关系在术前也应该能发现的，因为病人毕竟是从内科来的。对于这样的病人会去测量四肢血压的在我看来很少有人去做，教训啊！我的一位老前辈曾经告诫后辈，好的辅助检查要在详细的临床体检基础上来运用，不然会桶漏子的，也许这是这个病人给我们最大的体会。最后提个问题，患者为什么会长期双下肢水肿？我认为也与患者的肾脏灌注差相关。

以上楼主分析得很详细。本人不想重复，但我觉得以下几点很重要：
1.年轻男性，有唇裂，体查有颚裂病史。
2.有高血压病史（上肢测量），UCG示二尖瓣返流，三尖返流，PH，左室增大等明显后负荷增加的血流动力学改变。
3.还有很重要的一点：血压SBP在160以上才有足够尿量，少尿时对利尿剂不敏感。这很明显的说明少尿是因为灌注的问题！！！
4.术后主动脉超声示：腹主动脉段显示不清，胸段1.2厘米，腹段0.8厘米。
5.还有关键一点：上下肢的脉压差！！！
综上，诊断方面考虑：马凡氏综合症
愚人之见,谢谢。

楼上朋友说的都很详细了。我也认为是马凡氏综合症，说说需要总结的地方吧！

1.所有病人均要测四肢血压及氧饱和度 似乎不现实。至少在我们医院不现实。

2.触摸双侧足背动脉应该是常规吧？尤其是心外科手术后。观察足背动脉至少可以判定有无下肢动脉血栓。如果经常摸足背动脉，对于血压与动脉搏动之间的关系，应该有个了解。我自己经常摸，误差在20mmHg左右。就这个病人而言，应当能发现上、下肢动脉搏动的强烈反差。

3.16岁的患者，原发性高血压的可能性不大。对于年轻患者，还是继发因素多一些。做高血压诊断时，应当由区别。

4.楼主观察病情比较仔细。发现上肢血压低于160/90mmHg，无尿。但是没有深究原因。遗憾。

5.腹部听诊可能流于形式，也是教训之一。否则应当能听出来腹主动脉狭窄。

6.这里又牵扯到扩张性心肌病的诊断。该患者无论是术前还是术后，都不符合扩张性心肌病诊断标准。很遗憾，扩心现在似乎成了万金油，有些像SIRS。

7.解释疾病的原则很重要——尽量坚持“一元论”的诊断思路。并且从多发病入手，到常见病，再到罕见病。

8.楼主的化验检查思路是正确的。但是影像检查有不足。如果怀疑继发高血压患者，腹部超声应当给出肾动脉血流频谱（至少我们医院是这样，为了排除肾动脉狭窄），从血流速度和压力曲线均可发现与升主动脉差异较大。不知是否做了相关比较？在怀疑嗜铬细胞瘤时，腹部的增强CT是必要的。既然查了尿儿茶酚胺代谢物，为何不进一步CT检查？一个腹部增强CT，可以很容易发现腹主动脉狭窄，即使是偶然发现。
这一条好像与楼主发帖的初衷相悖，惭愧。

呵呵，才一天就有这么多的战友参与讨论啊。在最后结果公布之前，俺先再唠叨几句：

1、这个病例是一真实病例，而且目前也在治疗康复中。但俺并未参与其诊断治疗，只是以一个旁观者的身份来陈述罢了。所以众位战友发言不必有所保留，有一说一。

2、俺在园子里帖这个病例的目的，正如题目所说。因为明确诊断的当时俺也是惊诧莫名，紧接着就是为了自己没想到而羞愧不已。俺也走了几个地方，见识了几家国内知名的大医院，但俺觉得能在最初接诊这么一个“高血压、心脏扩大、重度MR、中度TR”的病人的时候就作出正确的鉴别诊断的，恐怕是了了无几。之所以帖出真实病例，就是想提醒众位同仁，在临床工作一定要谦虚谨慎、事必躬亲啊；勿以事小而不为，切勿熟识而无睹。

3、拜读了以上众位战友的高见，有些的确很有见地，不过有些议论似乎还是停留在教科书上，对这些疾病还没有整体的概念。但是就事论事的来说，从学术角度上，俺还是想提醒一下：难道“高血压合并桡动脉－股动脉压差大”的可能诊断就只有“主动脉缩窄”‘马凡综合症’么？（外科大夫懂的不多，瞎听听吧）