emxz

考虑是先天性的，主动脉缩窄，其实来的时候测一下四肢血压就能心里在诊断上有个方向。应该不是马凡综合症，马凡综合症有显性和隐性，显性在临床很好诊断，有蜘蛛指，身材细长，有眼部晶状体病变，心脏有主动脉扩张。在临床碰到的多是隐性，主要表现就是主动脉扩张、主动脉瘤，有的还有主动脉夹层（有这种情况是新外科急诊手术指征），但是患者下肢血压不会比上指高。只有缩窄才会出现下肢血压比上指低。
我们科（我们科主要是先心病）经常碰到这样的病人，去年有一个和这个病人差不多，我们在主动脉缩窄的地方放了一个支架，后来患者下肢血压升上来了，后来复查的时候，下肢血压比上肢还高了一点，但是患者血压一般不能恢复正常，得吃降压药。半年后患者再行瓣膜置换术，现在情况很好!

emxz

1.患者，×××，男，16岁。无家族遗传病史，上肢血压高，而下肢血压显著地低于上肢，考虑为继发性高血压。
2.马凡氏综合症不引起高血压。
3.桡动脉－股动脉压差大的原因有：主动脉缩窄，主动脉分叉口栓塞，闭塞性主动脉与髂动脉硬化，主动脉夹层，大动脉炎，弹力纤维假黄瘤。本患入院时应测双上下肢血压。考虑可能性较大的为主动脉缩窄，大动脉炎。以大动脉炎可能性最大。胸片人可明显看到主动脉弓，这在主动脉缩窄较少。

emxz

患者有明显的心衰表现，但血压如此高，他们忽略了临床存在的不相附。可悲！！！
1.我在做研究生实习的时候，遇到了同样的事。门诊以风心、心衰收入一个22岁的女性患者，测血压时很高，在下级医院已经治疗很久了，所以否定了门诊的诊断，根据有发热等症状考虑是大动脉炎，治疗好转出院。
2.同样是在做研究生实习的时候，遇到一例眼肌麻痹的患者，CT提示有胸腺瘤。多家医院建议手术治疗。患者要求手术住入医院。根据理论胸腺瘤的患者有一定比例的患者合并有甲亢，体检仅发现双手有闭眼细颤，甲状腺功能检查证实是甲亢。
3.2002年遇到一例6岁患者，发育滞后，口唇紫。心脏无杂音，心脏B超。提示卵圆孔未闭。右心系统造影提示卵圆孔未闭，三尖瓣少量返流。在诊断未明确的情况下做了手术，术中发现右心室壁很薄，心腔大小基本正常。------右心发育不良。
4.做住院医生第一年的时候，来了一个腹痛的青壮年男性患者，我刚检查完患者后，科主任来了，问是什麽病，我说是肠梗阻，接着他问梗阻的原因，回答是机械性，科主任顺手暴露了患者的会阴部。-----看到了疝气。
5.做住院医生第二年的时候，来了一位军人，述右下腹疼痛，接诊医生考虑阑尾炎。作为值班医生重新问了病史，发病正对其女友探亲，重新检查发现在挤压右恻睾丸时，疼痛加重。-------精索炎（精索炎在右下腹疼痛的鉴别诊断有极少的书提及，女性注意有子宫的韧带通过，注意韧带炎症）。
6.做住院医生第二年的时候，遇到一例40余岁反复呕吐入院的患者，未查明原因。经过问病史2年前有结石手术史，贫血。给予按慢性肾盂肾炎治疗好转，未见复发。
7.在做研究生实习的时候及毕业后，多次见到有胸部手术后出现精神症状或者述说不适的患者。绝大多数医生不以为然。认为患者有精神病，给一些安定等，其实，很多是迟发性的呼衰。
做医生很难！！！医生对大多数人它仅仅就是一个工作，但这个职业却需要医生象对代事业一样付出。

emxz

已经有段时间忙于生计而没有时间在网上乱贴了。但看到这个真实病例还是想乱说一气。

也说说我碰到的几个误诊情况：

1 我做住院总时，到妇产科会诊一个偏瘫并子宫肌瘤而出现功血需要手术的病人。
该病人当时年仅36岁，但已偏瘫2年余，诊断“高血压3级、中风后遗症”，寻问家族中无高血压史。认真查体后，发现在脐周有明显的吹风样杂音。原来是继发性高血压！可惜我院血管外科一般一般，我只是给了些建议。
2 我工作的第二年，做住院医生，管了一个中风的男性病人，他年龄只有33岁。仔细查体后也与上面的病人有同样的发现。
这二个病人均是肾性高血压引起的并发症，但均未明确诊断。我发现了，不是我有高明的本事，而是我上大学时，给我上高血压病的老师告诉我们，在诊断一个病人为“高血压病”前，一定要排除继发性高血压，而在继发性高血压中最常见的是肾性高血压。
有兴趣者可以去看看书。

3 这个病人就没有那么幸运了。

这是一个慢性血栓栓塞性肺动脉高压症伴右心衰的病人。而他在长达10余年共计13次住院治疗中均诊断为“慢支急性发作，肺气肿、肺心病、呼衰”，其中有一次因右肺动脉明显增粗在胸片上显示为右肺门增大，还一度以肺门影增大为因进行过断层等检查，也曾有人怀疑过肺栓塞，但均一一否认。病人每次住院前均有咯血史，且是中等量咯血，下肢静脉血栓反复发作，也被以“肺心病引起的下肢水肿”来解释而忽略。
管床时，我发现病人的病史无论如何与慢支相连太牵强，并找寻种种疑点。
后来，确诊，是经MRA确诊的。

为这个病人的确诊我也付出了极大的代价。也许我当时的某种处理方式不当，我的上级恨透了我。

这个病例已 发个案。

可惜，病人已走了，人走的时候他才68岁。

以上的所有教训是：认真的查体加上认真的询问病史。

emxz

补上入院侧位胸片：

emxz

不谈诊断问题，先看看患者的诊断治疗过程：

患者13岁因感冒后出现活动后心慌、气促，，一个月后双下肢水肿，活动受限，夜间不能平卧。体检发现“高血压”诊断“肾炎”,胸片检查发现“心脏大”、心电图检查“心率快”，一年后再次因心慌、气促伴纳差入院诊断“慢性肾炎 肾性高血压 扩心病”，经抗炎治疗后患者食欲好转出院。

看诊断，似乎没有什么不正常的：感冒后水肿，诊断肾炎也能解释高血压，按照一元论的观点成立。但是胸片检查心脏大，按照肾炎引起的高血压继而心脏大解释，是不是心脏改变的进展太快？
第二次入院当然按照以前的诊断，慢性肾炎肾性高血压扩心病，而且抗炎治疗症状好转，似乎有道理。
本次入院查体血压200/100mmHg，经较长时间检查及治疗后，患者无创血压控制在160～180/100～110mmhg，这么高的血压，理所当然应该考虑继发性高血压。

再看看2005中国高血压防治指南关于继发性高血压的筛查的论述：以下线索提示有继发性高血压可能：⑴ 严重或顽固性高血压；⑵年轻时发病；⑶原来控制良好的高血压突然恶化；⑷ 突然发病；⑸合并周围血管病的高血压，对这种病人须进行以下特异性诊断程序（要点6）

要点6 继发性高血压和器官损害的体格检查
提示继发性高血压和器官损害的体征：
   柯氏（Cushing）综合征面容
   神经纤维瘤性皮肤斑（嗜铬细胞瘤）
   触诊有肾脏增大（多囊肾）
   听诊有腹部杂音（肾血管性高血压）
   听诊有心前区或胸部杂音（主动脉缩窄或主动脉病）
   股动脉搏动消失或胸部杂音（主动脉缩窄或主动脉病）
   股动脉搏动消失或延迟、股动脉压降低（主动脉缩窄或主动脉病）
器官损害的体征：
   脑：颈动脉杂音；运动或感觉缺失
   眼底：眼底镜检查异常
   心脏：心尖搏动的位置及性质；心律失常；室性奔马律；肺部罗音；重力性水肿
   外周血管：脉搏消失、减弱或不对称；肢端发冷；皮肤缺血性改变

2005中国高血压防治指南还分别列举了以下常见的原因：
3.6.1肾实质性高血压  
  肾实质性高血压是最常见的继发性高血压。（以慢性肾小球肾炎最为常见，其它包括结构性肾病和梗阻性肾病等。）应对所有高血压病人初诊时进行尿常规检查以筛查除外肾实质性高血压。体检时双侧上腹部如触及块状物，应疑为多囊肾，并作腹部超声检查，有助于明确诊断。测尿蛋白、红细胞和白细胞及血肌酐浓度等，有助于了解肾小球及肾小管功能。

3.6.2肾血管性高血压
  肾血管性高血压是继发性高血压的第二位原因。国外肾动脉狭窄病人中75%是由动脉粥样硬化所致（尤其在老年人）。我国，大动脉炎是年轻人肾动脉狭窄的重要原因之一。纤维肌性发育不良在我国较少见。肾动脉狭窄体征是脐上闻及向单侧传导的血管杂音，但不常见。实验室检查有可能发现高肾素，低血钾。肾功能进行性减退和肾脏体积缩小是晚期病人的主要表现。超声肾动脉检查，增强螺旋CT，磁共振血管造影，数字减影，有助于诊断。肾动脉彩色多普勒超声检查，是敏感和特异性很高的无创筛查手段。肾动脉造影可确诊。
3.6.3嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤是一种少见的继发性高血压，尿与血儿茶酚胺检测可明确是否存在儿茶酚胺分泌亢进。超声或CT检查可作出定位诊断。
3.6.4原发性醛固酮增多症
检测血钾水平作为筛查方法。停用影响肾素的药物（如b-阻滞剂、ACEI等）后，血浆肾素活性显著低下（<1ng/ml/h），且血浆醛固酮水平明显增高提示该病。血浆醛固酮（ng/dl）与血浆肾素活性（ng/ml/小时）比值大于50，高度提示原发性醛固酮增多症。CT/MRI检查有助于确定是腺瘤或增生。

再从本次入院检查来看，诊断慢性肾炎？肾功能的改变并不大，说明不了慢性肾炎导致的如此高的顽固高血压。而低血钾，高肾素，提示肾血管性高血压。从医生的检验思路看，考虑到了肾实质性高血压、嗜铬细胞瘤、原醛，唯独没有考虑到肾血管问题。

所以，依照个人不成熟意见，我认为，该患者的误诊并不是忽视基础体检，而是诊断思路错误，被以前的诊断所迷惑。

至于诊断，我倾向于先天性主动脉缩窄
支持点：发病早，而且出现症状后即X片就有心脏大，说明首次心慌、气促前就有心脏改变。
不支持点：抗炎治疗有效
鉴别诊断主要与大动脉炎鉴别，
支持点：抗炎治疗有效
不支持点：免疫指标检测

emxz

还要考虑主动脉弓离断,患者上下肢体血压相差较大,同时有颚裂,有颚裂往往的病人要想到可能合并有其他的畸形.

emxz

看了前面各位战友的贴,我也想起了自己几年前遇到的一位相似病例,本来早想贴上来，但很忙也就淡忘了。这里也说说自己的体会:
1 该病人的诊断"先心病,主动脉弓狭窄"可能性更大,其实,只要考虑到了,诊断也就没有什么困难的了.我们每一位医生都时刻要记住,临床上一旦出现无法解释的症状体征时,一定不要牵强,或作为特例来对待,只要你继续往下追,可能会有意想不到的发现。而我所遇到的那位病人，年龄更大，25岁，而且有主动脉瓣关闭不全，彩超还发现左室肥厚，血压高，这和临床上单纯的风心不相符，所以查了一下股动脉，发现搏动很弱，一测下肢血压比上肢还低，就怀疑有主动脉弓缩窄，行血管造影很清楚的。所有的症状体征全可解释了。
2 缩窄一般就在动脉韧带附近，有在前的，有包括动脉韧带的，也有在之后的。
2 在手术，我们是采用分步做的。先左侧开胸，股-股转流，行缩窄切除，补片吻合的。但是应该注意：缩窄部分弹力层纤维发育不良，很脆，非常的难于缝合，一不小心就被缝线撕裂，止血也很困难，差点就不能完成，所以要作好人造血管置换的准备。
4 等术后恢复，血压控制好以后，再在体外循环下行瓣膜修复，或瓣膜置换。
5 至于狭窄的解除，应该可以用介入，但我还没有什么经验，就不说了。

emxz

最近几天忙晕，没能按时公布结果，希望大家见谅。

－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－
发现当天即行胸腹螺旋CT检查。
最终诊断：主动脉离断（A型）。于当日行左锁骨下动脉－降主动脉分流术。术中探察：主动脉弓在左锁骨下动脉开口以远约2cm处完全闭锁，长度约4cm左右；残余管道样组织直径约1cm，质硬；远端降主动脉血管壁正常。

有几个人想到了

emxz

CT图像1

emxz

CT图像2

emxz

CT图像3

emxz

CT图像4：

emxz

其实，再仔细看看胸片。正常后前位胸片，支气管分叉和主动脉结位置的相互关系如何？又有多少人被误导了？

emxz

关于主动脉弓离断的一些文献资料（节选自Pediatric Cardiac Surgery，2003）

1、主动脉弓离断是一种少见先天性心脏病，约占所有先心病的1.5%。

2、主动脉弓分为近弓、远弓、峡部。近弓指无名动脉起始至左颈总动脉，起源于“主动脉囊”；远弓指左颈总动脉至左锁骨下动脉起始处，起源于第四胚弓；连接远弓与降主动脉近导管区主动脉弓称为峡部，起源于左背主动脉的第六胚弓和第四胚弓的链接。因此在发育中不同连接点出现中断或缩窄也不足为奇。

3、1959年Celora 和Patton对主动脉弓离断进行分类。A型：众多发生在峡部水平，在这一类中间有一由短而无腔隙的纤维索带跨过链接中断部分，这种轻微类型部少见，又被称为主动脉弓闭锁。B型：发生在左颈总动脉和左锁骨下动脉之间，是最常见的类型；常伴有右锁骨下动脉异常起源于降主动脉。C型发生在无名动脉起始处至左颈总动脉，这种类型极少见，少于4％。

4、单纯主动脉弓离断极为罕见（本例即是）。除了动脉导管未闭外，合并畸形有室间隔缺损（占73％，新生儿死亡率39％）、永存动脉干（10％，68％）、主肺动脉窗（4％，10％）、单一心室房室连接（4％，67％）、大动脉错位（3％，38％）、右室双出口（2％，60％）、TassingBing畸形（2%,75%)、完全房室间隔缺损（0.4%, 100％）、矫正型大动脉转位（0.4%, 0%)、无合并畸形（2％，25％）。