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再次感谢yq2000主任的精彩分析。深入而又坦诚，大家不难领略到 yq2000主任和邂逅敏锐和细致的临床思路。相信大家和我一样，通过学习这样一个病例一定收益颇丰。

同样精彩的是yq2000主任留下的问题。耐人寻味，极具启发和挑战性。

作为应和，再次勉力谈几点拙见，欢迎大家探讨和指正。

该患者的诊断到底是什么？

1）遗传性出血性毛细血管扩张症，肝累及？

个人浅见，有一个疾病至少能解释此患者的绝大多数表现（如果不是全部）--- 遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)，肝累及

HHT的肝脏主要表现之一就是多发动－静脉瘘。也可出现其他的血管畸形（比如影响到肝静脉）。值得注意的是，很多此病患者可出现胆道病变，包括类似于硬化性胆管炎的表现。作为后果，可能导致门脉高压，肝纤维化（肝硬化），以及并发症（如腹水，消化道出血）。

HHT肝脏病变诊断主要靠前面已经提过的彩色Doppler US，MRI(CT)血管重构，以及血管造影和肝组织活检。

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2) 其他可能

那么遗传性出血性毛细血管扩张症（肝累及）是否唯一的解释？答案可能是否定的。恶性肿瘤或许也能解释该患者的全部或绝大多数表现。比如，动－静脉瘘最常见的原因就是恶性肿瘤。恶性肿瘤也可引起肝静脉堵塞，引起Budd-Chiari综合症。也可能出现胆道病变。患者的后腹膜淋巴结以及贫血也符合。

简言之，虽然HHT有可能，但目前的资料并不能完全确立此诊断。同时也不能排除遗传性毛细血管扩张症合并其他疾病的可能性。

3) 系统，全面的诊断策略

正如yq2000主任，邂逅医师，和其他网友都分析到的，目前的资料还不足以对患者的病情有一个全面，系统，准确的了解。比如肝脏病变的类型和程度。如肝硬化的问题。值得注意的是肝硬化和肝脏血管病变可以互为因果。肝脏血管病变（包括血管畸形）肯定存在，但全面的病情还没掌握。此外，血管病变的病因还不明确，是否合并其他情况也还基本未知。而明确这些对采用何种治疗手段是决定性的。

所以，类似这样复杂的病例，可能宜采用系统，全面的诊断策略。既能确立诊断，也不会有遗漏，对患者病情的全貌能有更清晰的洞察。

在此患者，由于家属等原因，没能做DSA，静脉造影，肝组织活检等其他检查是一个遗憾。虽然这些检查不少是创伤性的，有着潜在的危险，但从收益和风险比，应该还是远远倾向于前者。另外有外科‘保驾’，应该问题不大，邂逅医师是否考虑再推动一把？

4) 治疗
适当治疗的前提是对患者病情有准确把握。所以在患者诊断未完全明确前，很难知道什么才是最佳治疗手段。这里仅简单提一点，根据现有资料，患者几乎肯定存在较严重的血管病变，而且一般不可逆。如果肝脏病变严重（肝脏病理可知）常常最后需要考虑肝移植。

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1.病情进展至目前"肝硬化"可以确立了
2.但其病情演变特点为肝损伤然后很快就有严重的门脉高压的表现------食道胃底静脉曲张(注意:本人认为此时并不能诊断肝硬化),到CT后才为肝硬化.***入院时体检肝还在肋下5CM
3.病毒性肝炎可以排除(病原检查为阴性)
4.肝窦状核变性可排除(血清铜,铜蓝蛋白正常,K-F环阴性)
5.PBC可以排除(没有胆汁淤积的表现,抗线粒体抗体阴性.AMA对PBC诊断敏感性,特异性都非常高)
6.布加还需通过门脉造影或核素成像以排除
7.入院前服用中药的成分很重要.有一个病值得引起注意:肝小静脉闭塞病.此病常因服用含.........老婆要用电脑,我撤了

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患者介入治疗后于11月3日出现发热，体温最高达40.1℃。经化验血常规和白细胞分类，符合继发感染，予头孢他定2.0g.q12h，治疗三天后于6日体温下降。目前病情平稳，无特殊不适。主管医生和家属协商欲行再次肝穿刺活组织病理检查和电子胃镜检查，未同意。
11月7日
——化验：
（1）血常规：WBC3.3×10[9]/L;RBC3.56×10[12]/L;Hb99g/l;PLT79×10[9]/L;L%45.4%;M%11.6%;N%40.3%;E%1.8%B%0.9%
（2）凝血项正常；
（3）肝功：ALT120.8U/L,AST131U/L,TBIL0.53mg/dl,DBIL0.27mg/dl,ALB34g/l,ALP370.5U/L,GGT193.9U/L,CHE4588U/L。
——B超：肝脏：左叶 长径137mm，厚径72mm；
右叶 右肋下斜径146mm。
包膜不光滑，回声粗糙，分布不均匀。
门脉内径11mm，胆总管内径8mm，肝内胆管轻度扩张。
胆囊：前后径11mm，长径149mm，壁毛糙，增厚，内容物：液性暗区。
脾：厚38mm，肋下长35mm，长径150mm，脾静脉7mm，副脾20×20mm。
胰：（－）。
双肾：（－）。
肝左外上胆管4mm，胆总管8mm，壁毛糙，增厚，不光滑。
双侧胸腔（－）
腹水：下腹17mm，盆腔23mm。
提示：肝硬化，脾大；胆囊肿大，胆囊炎；肝内肝外胆管扩张；胆总管壁增厚样改变。腹水少量。

再次感谢各位站友的积极参与和出谋划策，非常感激。但是因为我不是主管大夫，而且不是一个科室，所以大家的一些建议我只能转告，却无权去干涉诊治，致使很多站友的非常好的建议得不到实施。在此一并致歉。
对于本例患者的诊断，我分析：
（1）患者为少年，15岁。
（2）患者以上消化道出血为主诉入院，临床发现以门静脉高压和胆管损害为特征。
（3）肝脾肿大明显但脾功能亢进不明显。
（4）影像学检查提示“肝硬化”，动脉－门静脉瘘，肝中、肝右静脉狭窄。肝内外胆管扩张。
（5）介入治疗不理想，发现动静脉瘘为多发。
（6）肝组织活检病理提示：汇管区纤维化明显；汇管区及中央静脉增宽，符合淤血改变；部分中央静脉未见内皮细胞，有出血；肝内胆管损伤，有闭塞、缺失和反应性增生。而小叶内肝细胞除水肿外，无明显炎症坏死。
（7）病毒学指标全阴，除外病毒性肝炎。
（8）自身抗体未达到阳性标准＋年龄，除外自身免疫性肝病。
（9）复查血常规嗜酸性粒细胞正常＋非疫区＋病理片未见明显嗜酸性粒细胞浸润，除外寄生虫病。
（10）血清铁、铜、转铁蛋白、铜兰蛋白及病理报告可除外血色病和肝豆状核变性。
（11）反复骨髓穿刺均正常，基本可除外恶组和淋巴瘤。
（12）药物性肝损害不至于引起动静脉瘘，（由野百合碱致布查引起动静脉瘘有可能，但无此类用药史）。
综合以上特点本人浅见，患者很可能系先天性肝纤维化。请大家予分析指正。

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先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis)为一种少见的先天性遗传性疾病，临床表现为消化道出血、肝脾肿大、肝内胆管多发性扩张而肝功能正常。
——该病的病理特点是肝脏明显增大而硬，表面有多数交叉走行的纤维带。组织学检查见肝汇管区内门静脉周围纤维组织增生明显，汇管区面积增宽，形成一条纤维带，门静脉分支减少、闭塞或狭窄;肝内胆管扩张和增生，扩大的胆管上皮覆以正常的柱状上皮细胞;肝细胞及肝小叶结构正常，无肝细胭坏死及再生现象、与小儿肝硬化的组织学改变不同。此病常伴有肾脏病变。
——临床症状及诊断
发病年龄依门静脉高压程度及有无合并肾脏病变而不同，从新生儿到成人均可发病。岛筒赫郎等报告在39例中28例为10岁以下小儿，性别差异不明显。
临床症状:多以肝脾大、呕血、便血而就诊。在乳儿期有时只有肝大，3 -4岁后逐渐出现呕血、便血、脾大等门静脉高压征象。少数患儿合并胆道感染、尿路感染，而有发热、黄疽、腹痛及尿毒症。
实验室检查:肝功能正常是该病最大特点，这是与小儿肝硬化鉴别的重要指标之
门静脉造影:本病约70%有门静脉高压，故门静脉造影是诊断的重要依据。
影像学特征为肝前门静脉无狭窄及闭塞，肝内门静脉分支减少、狭窄、受压。B型超声、CT等影像学检查:可显示肝内胆管多发性扩张、肝脾大。
除临床症状外，肝脏组织学特征为诊断的重要依据，但肝穿刺活检阳性率不高，术中取材切片阳性率高。
——治疗与预后
先天性肝纤维化尚无根治方法。关于手术适应证的选择，临床已出现肝脾大，反复呕血、便血，间歇发热，合并胆道感染经内科治疗无效者，应及时按门静脉高压症行
分流术或断流术。以脾切除、食管责门胃底断流术效果好。如门静脉高压手术成功，则预后良好。门静脉高压解除后，决定预后的因素有二:①肝内胆汁淤积，胆管炎，败血症;②合并肾脏病变者可能引起肾盂肾炎、肾性高血压、肾功能衰竭等。

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感谢邂逅站友提供本期精彩病例讨论，感谢大家的积极参与！

该患者现已出院，通过该患者的诊治过程，有如下体会：
1．不要被专科思维所局限。
记得最初，邂逅站友与我同该患者所住科室的医师们讨论时，大多数医师对该患者的诊断毫无质疑，大家都认为“肝硬化诊断明确”。当我们问到“肝硬化”的病因，回答则是“病毒性肝炎”。当我们问是否还需要进一步检查，回答是“不需要”。问如何处理，回答是“保肝、对症治疗”。问“食管胃底静脉重度曲张”如何解决，回答是“都肝硬化了，没有办法”。当时，邂逅站友和我感到深深的悲哀。做为感染/传染专业医师，我们平时看到的病人大多是“肝炎”病人，可是，我们要明白，感染专业决不仅仅局限于病毒性肝炎，即便是病毒性肝炎患者，也必定是各有不同，更何况有些患者，本来就未必是病毒性肝炎。注重专科思维是对的，但不要被专科思维所局限。
2．不要迷信于权威。
临床经验对医生来讲，是宝贵的财富，往往是随年龄增长而增加。权威专家，往往在某领域所知甚多，值得我们学习。但，我们决不能因此而迷信权威，在该患者的会诊中，专家们的意见并不总是正确。注重临床经验是对的，尊重专家也是对的，但是我们却不要因此而盲从，我们有自己的头脑，不要放弃自己思考的权利。
3．永远关注患者。
患者来就诊，是来寻求帮助的，做为医生，我们为患者服务是职责所在。另一方面，患者也是我们的老师，为我们提供了丰富而又生动的学习素材。没有患者的奉献，没有患者的参与和配合，医生不可能进步。所以，关注患者，为患者解除病痛，是我们医生职业的动力所在，是我们的出发点和目的地。
4．不要停止探索。
医学的发展日新月异，我们需要不断地学习。该患者并不是邂逅站友主管，邂逅站友只是在无意中听其他医师介绍过该患者病情。然而，邂逅站友却有着极强的敏锐性，他意识到该患者的病情决不仅仅那么简单。于是，我们一起去查看病人，一起去搜集资料，一起讨论患者的诊断和处理。同样，在丁香园感染版，我们看到了很多有价值的分析和建议，尽管受条件所限，我们并没有给大家提供一个完美无缺的诊断，可是，通过该病例讨论，我们的确感受到了成长。

最后，再次感谢大家的积极参与，正是有了大家的参与，才使得该病例讨论如此精彩！从大家的发言中，学到很多，受益良多；从大家的发言中，我们也看到了感染专业的希望和未来！

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再次感谢邂逅医师和yq2000主任的精彩分析和体会。yq2000主任体会的后2点‘关注患者’和‘不停探索’，个人觉得尤其值得学习。因为这2点对于临床医师非常重要，但却重视不够。

对于邂逅医师提出的‘先天性肝纤维化’(CHF)诊断，至少有如下几点疑问：
1. 如何解释肝血管畸形？
除非同时合并，CHF并不导致显著肝血管畸形。

2. 如何解释肝功能曾经显著异常？
CHF通常肝功能正常或仅轻度异常，但此患者起病时却出现过显著的肝功能异常。

3. 病理？
该患者大半年前的肝活检为何没有CHF典型病理表现。# 虽然可用肝活检敏感性不高解释，但病理是确诊的关键。
# 未见切片，只是根据文字描述。

4. 多囊肾？
大约50%的CHF同时伴有多囊肾，但该患者似乎未见相关资料。当然这不是主要的疑问。

虽然上述问题都有可能的解释，但现有资料似乎不能满意解释。

几点疑问供探讨。

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同意自免肝的诊断.不支持原发性胆汁性肝硬化的诊断.因PBC患者年龄常较大,且黄疸多数较难退.且多数有ALP、r-GT持续升高，抗线粒体阳性。而该病人抗核抗体阳性及抗平滑肌抗体阳性支持自免肝的诊断。
治疗：可继续应用优思佛治疗。因优思佛与糖皮质激素治疗效果相当，且患者也进展至肝硬化，故不宜应用激素。