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在鱼鳞病的病友论坛上看到维生素A+C+E+复合B与菊花长期泡水喝
连续服用后有一定改善，单还是有小红点
办法消除吗？

mollyzhang

遗传性鱼鳞病研究进展


鱼鳞病是一组以皮肤干燥、鳞屑堆积为特征的遗传性疾病，有超过24种不同类型。主要遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性三种[
发病机理

寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是一种滞缓性角化过度，因其为脱屑障碍而非角质细胞过度生成所致。IV角质层中存在桥粒异常滞留。新近研究表明桥粒的降解减少与丝氨酸蛋白酶减少及随之引起desmoglein 1滞留有关，desmoglein 1是桥粒成分中一种跨膜糖蛋白，在细胞间粘接中起重要作用。Suzuki等[9]发现胰蛋白酶样和糜蛋白酶样的丝氨酸蛋白酶均参与桥粒的退化，IV患者的这两种酶的活性明显降低。另外，已证明IV患者的丝聚合蛋白原、丝聚合蛋白减少或缺如，且与临床疾病严重程度直接正相关。Nirunsuksiri等[10]发现IV角朊细胞丝聚合蛋白原mRNA减少，其环节在转录后mRNA自身不稳定、半衰期缩短。丝聚合蛋白原表达减少对于寻常型鱼鳞病是因还是果还有待进一步研究。因此这类病人缺少丝聚合蛋白可能造成屏障功能缺陷、严重皮肤干燥，这些正是IV的特征。

X连锁隐性遗传鱼鳞病（X-linked recessive ichthyosis，XLRI）亦属滞缓性角化过度。病因是类固醇硫酸酯酶基因缺陷，该基因定位于X染色体（Xp22.3）。该酶功能为分解硫酸酯类固醇激素和胆固醇硫酸酯。酶缺陷可导致角质层胆固醇硫酸酯增加而胆固醇缺乏。这种异常被证明是XLRI的可能致病因素。胆固醇硫酸酯积聚将阻抑桥粒的蛋白水解性降解，导致滞缓性角化过度[2]。

表皮松解性角化过度（epidermolytic hyperkeratosis,EH）临床表现复杂，可能实际上反映多种不同的角化异常。已发现EH患者K1和K10高度保守区的点突变[11]。Voerner表皮松解性掌跖角皮症是局限于掌跖部位的EH，与K9突变有关[12]。Siemens大疱性鱼鳞病为EH的特殊类型，水疱变性比EH更加表浅，恰好在角质层下，与K2e突变有关[13]。
层板状鱼鳞病（lamellar ichthyosis,LI）一词在组织学上包含一组不同的鳞屑性疾病。越来越多的人认为作为广义范畴的LI代表两种不同的角化异常：LI和先天性鱼鳞病样红皮病（congenital ichthyosiform erythroderma,CIE）。最初认为LI为过度增殖性角化，而LI放射活性标记指数仅轻微升高，与之形成对照的是CIE的过度增殖率。此外，在过度增殖性疾病中明显增多的细胞外基质蛋白、韧粘素在LI则为正常。LI的表型被认为是细胞套膜蛋白交联障碍的结果。超微结构显示LI细胞套膜变薄或缺如即支持这一点。Russell等[8]将LI疾病基因定位于14q11，TGase 1酶基因亦位于此区，许多作者已在LI家族中确定TGase 1突变。相反,特点与CIE更为一致的患者则与TGase无关。这也提供了另外一种有助于区分LI和CIE的方法

CIE为一种过度增殖性角化，与LI相比角化不全更为明显。CIE超微结构表现独特,角质细胞内有大量脂肪小滴和异常的小板层小体。其发生机理仍不清楚。

丑角鱼鳞病（harlequin ichthyosis，HI）为严重的致死性的角化异常，只有不到100例的文献报道。皮肤重症监护和口服维甲酸能使之存活过幼儿期。存活者将发展为CIE的严重红皮病型。Dale等检查10例HI发现有三种基于K6/K16对和丝聚合蛋白原表达的生化表现型，由此推测HI可能为代表不止一种遗传缺陷的表型。不论哪种类型，所有HI病例均发现板层小体异常或缺如。特征性的，HI板层小体不能与细胞膜融合进而释放脂质和促脱屑的酶。

治疗学进展

除常用的润肤剂、维甲酸霜之外，钙泊三醇、伊曲替酯也得以应用。已有多家报告外用钙泊三醇治疗各型鱼鳞病的疗效。Kragballe等通过临床治疗研究，认为钙泊三醇治疗成人IV、XLRI、EH、LI、CIE和Siemens大疱性鱼鳞病等为中等度有效。口服伊曲替酯在LI、CIE、EH、HI、胶样婴儿等鱼鳞病应用也有较好疗效，但在部分EH病人，较高剂量伊曲替酯可致皮肤变脆、起疱、脱屑和烧灼感，应该谨慎使用。维甲酸类及钙泊三醇的治疗作用可能与调节细胞增殖分化有关，具体作用机制还有待进一步研究。

基因治疗的研究引人瞩目，也是未来治疗此类遗传性疾病的希望所在。

原则上讲，隐性遗传性疾病基因治疗仅需将缺失或缺陷的基因对应的蛋白重新正常表达。而显性遗传性疾病则难度较大，原因在于显性—负性的突变蛋白对现有任何野生型蛋白都有“毒化”作用，这就需要绕过此类突变的负性效应以恢复正常蛋白的功能。Choate等已成功地采用逆转录病毒载体将正常TGase 1基因转入体外培养的TGase 1阴性LI患者角朊细胞后，证实有全长TGase 1蛋白表达和TGase酶活性恢复。这些角朊细胞移植到免疫缺陷鼠身上，长出皮肤的外观、组织学、屏障功能均正常，但和其它基因治疗模型一样正常表型维持不超过1月，可能的原因很多，上述实验中显然是由于载体启动子元件的沉默。类似模型也运用在XLRI基因治疗试验中，结果相近。

mollyzhang

从中医研究的角度分析看，遗传为致病重要因素（约占80％），此外，脂质代谢异常，以及表皮皮质因子的代谢不平衡也是诱因。现代医学研究发现，精神因素，环境因素，内分泌失调，微循环障碍，以及化学物质的影响也是导致发病的原因。
鱼鳞病与精神神经因素有关吗？
回答是肯定的。精神对人的健康有至关重要的作用?您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗，这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。在我们诊治的上万例病例中，由精神原因诱发的病例占35% ，有的精神受到过刺激，有的精神过度紧张，还有的是思想过分压抑。
鱼鳞病会遗传吗？
“鱼鳞病”与遗传有一定关系，在临床上父女、母子、母女、兄弟姐妹发病的也不少见。根据我们收治的上万例患者中有家族史的的占80%，这说明该病与遗传有一定关系，这就涉及到一个严重的问题，如有此病的患者对下一代很有可能会遗传。
鱼鳞病治愈后会复发吗？
一般患者在治愈一年后不复发，以后不会有复发的可能.采用最先进的治疗后不会有复发的可能。如果治疗后已痊愈，采用口服药加以巩固，以免反弹。
鱼鳞病患者能否结婚、生育
这个问题确这会引起人们的注意，该病如在没有治愈前结婚，对下一代很有可能会遗传，只有根治此病才能结婚，平时还要加强锻炼，对生活方面注意(最忌折酒,辛辣物质,生猛海鲜),可多饮白开水，服用维生素 A 。
患有鱼鳞病，家属应该怎么办？
此病是一种常见又公认的难治之症，即使治疗有效，其疗程也较长，不少患者由于贻误治疗或用药不当，常使患部渐趋发展，影响治疗信心，加重了焦虑与恐惧心理，很多家属特别是家长对自己患有此病的子女也表现出极度不安与忧虑，这种情况反过来又严重影响了子女对疾病的治疗信心。因此，患者自己要对此有所认识，并要正确对待，作为家属，要从积极的方向给以关心，安慰与引导，在体谅患者心理创伤，精神痛苦的基础上鼓励患者解除久郁成疾的心理负担，使他们感到家庭的温暖与幸福，以更好地配合医生治疗。
随便更换治疗药物好不好？
鱼鳞病是一种慢性病，疗程比较长，要判断一种治疗药物是否有效，一般至少要经过去1个月左右的时间观察，有些患者出于治病心切，或听说有新的“特效”药，往往疗程末结束就任意更换治疗药物。我们认为这种做法带有冒险性，往往不利于病情的恢复，其原因是：1.任何一种治疗鱼鳞病的疗法和药物，不管其效果有多好，对于一个患者来说，初期使用，都带有试探性。2.治疗此病的药物多数都在疗程中出现疗效，突然中断治疗和调换药物对病情都有影响。一旦新药的效果不好对患者都会失去治疗信心，因此疗程末结束便任意更换药物是不好的。
男女鱼鳞病的机率一样吗？
我们观察男女两性患此病的机率没有多大差别，诊治903名病人，男病人占49.5%，女病人占53.2%没有显著差异。霍维兹的资料也证实这一点。但有的报告也有显著差异，levai报告上说成年男性占52%，成年女性占据9%，女孩占12%，男孩占7%；托马斯报告说男性占73%，高于女性。山西地区的资料男女比例为2：1。
鱼鳞病能不治自愈吗？
不治自愈的病例微乎其微，绝大多数病人发生此病后，随着年龄的增加会逐步扩大加重，稳定的很少，因此期待不治自愈的希望很小，一旦发现有病就要早日治疗，以期早日康复。
鱼鳞病能不能治愈？
鱼鳞病能不能治愈是患者，家庭及医生共同关心的问题，一般而言，发病面积小，病程短，年龄轻者，容易治愈，对于全身性或老年病人治疗时间需要长，也可以治愈，因此只要能及早治疗，耐心治疗，鱼鳞病是完全可以治愈的。婚前治愈的不会遗传下一代。
“鱼鳞病”典型的损害特征是什么？
全身任何部位的皮肤均可以发病，主要的部位发生在四肢，重者可扩散到全身，该病对人体的美观带来极大影响，年轻人患病后，皮肤粗糙，比正常人的皮肤要难看，所以患后要及时治疗，争取早日康复。
“鱼鳞病”春夏治疗，冬天终止好不好？
不少患者，特别是一些轻度患者，患部四肢或者是腰部，进入冬季后，他们认为患部在外面看不到，自行终止治疗实际上是一种很错误的方法，因为该病本身就是冬重夏轻，在冬季治疗时，可加速微循环的改善，治疗效果也很明显。由此可见，入冬随意中断治疗的作法不妥，会耽误治疗。正确的做法是治疗不分季节因素的影响。无论春夏秋冬都要坚持治疗，持之以恒，不可随意中止放弃治疗。
微循环与“鱼鳞病”有关吗？
人体的血管是输送血液的管道，它如一条大河一样，逐渐分支。营养着血管周围的组织细胞，当血液经过大血管到达微小的细动脉时，它流经分布广 泛的毛细管网，瑞汇合流入人细静脉，由于之部分血管口径很小，肉眼看不到，只有在显微镜下才能看到，因此称它为微循环。近年来，有人提出广义微循环的概念，除厂血液微循环以外，还包括淋巴液和组织液的微循环，但通常所说的微循环不是指研究比较深人的微循环。微循环的研究自20年代就开始厂，但微循环这个名词是在 1954年第一届美国微循环会议上正式确定和使用的。半个世纪以来已经召开了5次世界性的微循环探讨大会。目前，微循环的研究从显微镜下直接观察血流，深人到细胞和分子。微循环的基本功能是向组织细胞运逆氧气和养料，带走代谢的产物，微循环中的细小血管只有一层内皮细胞，管望非薄，可以允许小分子物质自由进出，再加上毛细血管交织成网，有足够的场地和面积进行物质交流，这样，在血液中浓度较高的氧气和营养物质就从毛细血管透出，送到周围组织细胞，而组织细胞代谢产生的二氧化碳和其它废物又会由血液带走，人身体的排泄器官排出体，因此，微循环对人体的生命活动有着重要的作用。以瞳我们了解微循环，微循环与“鱼鳞病”有着密切关联。我们在临订用先进的摔段观察，该病的发病部位都存在着微循环障碍，使得营养成分不能够输送到肌肤的各个部位，使皮肤得不到正常滋养而影响了其生长发育，新陈化谢。天长日久，使皮肤变粗糙，变硬，对患者我们进行微量元素测定发绝大多数患者体内并不缺乏微量元素，只有局部患处缺少，这也在一个侧面证明了该病和微循环障碍之间存在着某种必然的联系。
“鱼鳞病”的防与治？
鱼鳞病是一种常见病，多发病，可发于任何年龄，不分男女老少，也无肤色之别，临床上将其分为遗传性或后天性两类，前者为遗传因素所致，后者则由其它一些疾病所引起，祖国医学对此病早有精辟认识，《黄帝内经》称之为索泽，即肌肤于裂粗糙而无光泽，有片片鳞屑或如蛇皮，患处无汗毛，分泌物减少，有微痒的感觉。鱼鳞病的发病机理一般由气血阻塞，不通发肤所至，认为多因血虚生风，风邪搏于肌肤所致，临床研究认为，该病是肝肾阴虚，血虚生风，风盛则燥 ，燥致肌肤失养发病。
联邦 焕鳞素是天然植物药及纯进口中药制剂，通过扶正祛邪，增强机体免疫力，疏通微循环，修补基因缺失，促进肌肤新陈代谢，达到促使角化的皮肤脱落，新鲜肌肤新陈代谢，达到促使角化的皮肤脱落，新鲜肌肤再生之目的，标本兼治。

鱼鳞病患者饮食应该注意些什么?
饮食注意：
1、首先要心情舒畅，避免忧郁，要有战胜疾病的信心，坚持治疗。
2、饮食中不宜吃鱼、海鲜、辣椒等生冷、油腻的食物。多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜，如苹果、香蕉、西红柿、萝卜等。多吃一些滋补肝肾的食物。避免饮用各种酒类（包括白酒、啤酒、葡萄酒）。
3、日常生活中避免用刺激性的化妆品。洗澡后可在全身涂抹润肤露以减轻皮肤干燥。
鱼鳞病的遗传方式
寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式：①常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。②性联遗传，也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

鱼鳞病的病因病理
一般认为与神经精神因素、内分泌紊乱、免疫学异常、消化道疾患等有关，鱼鳞病的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上下功夫。神经因素对人情绪健康的影响。在我们诊治的上万例病例中，由精神原因诱发的病例占35%，有的精神受到过刺激，有的精神过度紧张，还有的是思想过分压抑。
组织病理
寻常型鱼鳞病表现为表皮变薄，角质层轻中度增厚，颗粒层减少或缺乏，毛囊孔和汗腺可以有角质栓塞，皮脂腺数量减少；性联隐性鱼鳞病表现为角层、颗粒层增厚，钉突显著，血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润，汗腺数量略有减少；大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层少许炎症细胞浸润；板层状鱼鳞病表现为中度角化过度，部分呈局灶性角化不全，颗粒层变薄或稍增厚，棘层中度肥厚，真皮上层有炎症细胞浸润；非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润。

magictang

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