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述 评

重视癫痫与非癫痫发作的鉴别诊断
邹丽萍 首都医科大学附属北京儿童医院，北京


发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。

癫痫是小儿神经系统较常见的疾病，是一种慢性、反复发作性的脑功能失常性疾患。它是由多种原因引起的慢性脑功能障碍的临床综合征，是大脑神经细胞群反复超同步放电所引起的发作性、突然性、反复性、短暂性脑神经系统功能紊乱。本病具有发作性、复发性和自行缓解性的特点。

在一般情况下医生可根据患儿典型的癫痫发作病史、脑电图检查即可对癫痫作出正确的诊断。但临床实践中儿童癫痫的 诊断远非如此简单，由于儿童特别是婴儿年龄小不能叙述自己的感受，不可能提供详尽准确的病史，即或有目击者，也因为看到孩子发作而变得紧张或因缺乏相应的专业知识 而使病史的可靠性受到影响；加之，儿童脑电图检查的阳性率可能受癫痫发作频率、类型、距离末次发作的时间以及用药情况等许多因素的影响。脑电图检查并非总能发现癫痫特异波，即使脑电图有癫痫特异波也不能肯定为癫痫；另一个需要注意的问题是儿童大脑功能发育不成熟性，易受颅内外不良因素影响而产生脑电图异常率较高。因其临床医生不对患儿病史特点进行仔细的分析和全面系统的检查与鉴别，就很容易导致癫痫的误诊误治。近年已有不少因误诊而产生的医源性难治性癫痫病例的报道。因此，重视癫痫的诊断与鉴别诊断，对于提高癫痫的诊治水平，减少由于医源性因素给患者、家庭及社会带来的各种危害具有重要 意义。

各种癫痫的发作类型均为发作性事件，但并非所有发作性事件均为癫痫，癫痫以外者可称为非癫痫性发作事件。诊断癫痫性发作时必须除外非癫痫性发作。非癫痫性发作为临床癫痫鉴别诊断的难点。Krumholz等报道在非癫痫性发作中，有10％～23％的患儿被诊断为癫痫，5％～20％被诊断为难治性癫痫，应引起临床医生的重视。非癫痫性发作事件不仅需与癫痫发作鉴别，不同的非癫痫性发作事件之间也需鉴别。因为许多疾病都可出现知觉、反应力、行为、姿势、肌张力、感觉、自主神经功能的异常，有些患儿还可出现突然的晕厥、阿-斯综合征、发作性睡眠、低血糖、猝倒等，呈阵发性的脑功能改变，但重要的是这些患儿不伴有脑部的痫性放电。

非癫痫性发作事件是常见的，Benbadis等提供的一个普通人口中的非癫痫性发作的流行病学显示每100000人中有2～33个非癫痫性发作事件患者。在国外的癫痫中心就诊的患儿中，有10％～20％的患儿被证实为非癫痫性发作。这种非癫痫性发作新生儿阶段就更为突出。因为新生儿发作的临床表现不像较大婴儿那样定型，尤其是未成熟儿，发作症状往往是片段性的，且常与正常活动不易区分。因而单纯以临床观察确定新生儿发作的性质(癫痫性或非癫痫性)是非常困难的。

新生儿发作可表现为几种不同的电-临床关系，即电临床发作、电发作及仅有临床发作而不伴电发作。后2种情况又称为电-临床分离(electro-clinical dissociation)。区别这几种发作特点对临床治疗和预后判断都有帮助。Mastrangelol和他的同事研究中发现在怀疑为惊厥发作的新生儿中，癫痫占36％，非癫痫性发作为20％。国内郭庆辉等报道64例新生儿中有46例是非癫痫性发作占了71.8％，其比例远远高于国外的比例。非癫痫发作随着临床医生对该病的认识提高及各种脑电图的普及，漏诊的机会大大减少。但鉴于儿童时期的特殊情况，有时诊断扩大化，将儿童期的一些不属于癫痫的发作性疾病误诊为癫痫，造成病人人力、财力的巨大浪费，给患儿、家长的身心健康带来严重伤害。

儿童非癫痫性发作是指一大类短暂的发作性异常行为，不伴有同步异常脑电活动。儿童非癫痫性发作一般被分为两型：心理性和躯体性非癫痫性发作。

暨南大学医学院附属第二医院深圳市人民医院报道他们105例非癫痫性发作的病人中，心理性因素是14例(13％)，躯体性因素是91例(87％)。有些发作属正常小儿发育过程中可以见到的一种行为，随年龄增大逐渐消失，多在1岁左右停止发作，不需治疗。包括婴儿期屏气发作；婴儿苍白晕厥；胃食管反流伴喉肌痉挛或失声；夜惊；发作性凝视；情感性交叉擦腿动作，这些具有“发作”特点的行为，有时家长不能正确描述，医师也难以判断，往往很难与癫痫相鉴别，如应用脑电图监测则可协助诊断。

临床表现是鉴别儿童非癫痫什发作和癫痫的基础。尽管到现在为止的研究没有显示任何一种临床症状是儿童非癫痫性发作所特有的，但一些临床观察仍然是有用的。例如，意识和反应在儿童非癫痫性发作中可能惊人地保留；哭泣在儿童非癫痫性发作中更常见、尽管有报道儿童非癫痫性发作时可有大小便失禁和身体损伤，但仍是少见的。由于经济压力以及医疗资源的紧缺，使得现在仍有很多的儿童非癫痫性发作诊断只能依靠临床症状。

除了临床症状， 一些辅助检查如视频脑电图(VEEG)，血清泌乳素检测，神经心理评估等给了临床观察很大程度的帮助。Parra根据睡眠诱导临床发作与持续VEEG监测有无痫性放电相结合来鉴别癫痫与非癫痫性发作，提出其诊断非癫痫性发作 的敏感度为77％，特异度为95％。VEEG对鉴别诊断非常有帮助，被视为确定非癫痫性发作的“金标准”。

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小儿非癫痫发作
儿童发作性运动障碍疾病
刘智胜 武汉市儿童医院神经内科，湖北武汉

运动障碍疾病又称锥体外系疾病，由锥体外系结构及功能障碍所致，主要表现为随意运动调节功能障碍。
锥体外系是运动系统的一个组成部分，包括锥体系以外的所有运动神经核和运动神经传导束。锥体外系病变所产生的症状分为肌张力降低-运动增多和肌张力增高-运动减少2大类，前者表现为异常不自主运动(如舞蹈样动作、手足徐动、抽动、震颤等)；后者则以运动减少为特征，其运动减少是肌张力增高的结果，常表现为动作减少、缓慢、缺乏表情、语言单调而无韵律、联合运动减少或消失(如走路时两上肢无前后摆动)等。
儿童运动障碍疾病包括抽动障碍、发作性运动诱发性运动障碍、肌张力不全(肌张力障碍)、肝豆状核变性、哈勒沃登-施帕茨病(Hallervorden-Spatz disease)、风湿性舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、少年刑帕金森病、特发性震颤、心因性运动障碍、睡眠运动障碍、迟发性运动障碍等诸多病种。其中发作性运动障碍疾病与癫痫发作类似，在发作时出现异常，而发作问期正常，与癫痢的鉴别要点为：

(1)发作形式多样且不固定；(2)发作时间通常比癫痫发作要长；(3)锥体外系的不自主运动均在清醒时出现，情绪激动、紧张时加重，安静时减轻，睡眠时消失；(4)可伴有其他异常，如肌张力改变等；(5)脑电图枪查正常，特别是发作期脑电图检查无痫性放电更有意义。

下面介绍几种常见的儿童发作性运动障碍疾病。

1 抽动障碍
抽动(tic)是指身体任何部位肌群出现不自主、无目的、重复和快速的收缩动作，运动性抽动表现为眨眼、噘嘴、皱鼻、摇头、耸肩、甩手、举臂、踢腿、收腹等；发声性抽动表现为发出吸鼻声、清嗓声、尖叫声、犬吠声、秽浯等。抽动障碍(tic disorders，TD)系于儿童和青少年时期起病，具有复杂异质性的神经精神性疾病，不仅有运动性抽动和发声性抽动，还有广泛的行为和精神症状。
TD的病因和发病机制尚未明了，其发病与遗传因素、神经递质失衡、心理因素和环境因素等诸多方面有关，可能是多种因素在发育过程中相互作用所致的结果。基底节、额叶皮质和边缘系统是TD的主要病变部位，TD存在基底节纹状体的神经突触多巴胺活动过度及多巴胺受体超敏感。TD为混合性遗传模式(mixed model of inheritance)，其基因定位可能在11q23或13q31，与TD有关的候选基因包括单胺氧化酶A基因、多巴胺D1受体基因、色氨酸2，3-二氧化酶(TDO2)基因等，已筛查80％以上人类基因组(genome)的标志墓因，没有发现与TD连锁的缺陷基因。近年报道20％～35％的TD发病与感染后自身免疫病理损害有关，其中约10％是与A组B溶血性链球菌感染有关，是一种触发因素。链球菌感染相关的儿童自身免疫性神经精神障碍(PANDAS)可能与抗神经元抗体介导的中枢神经功能紊乱有关，被认为是TD的一个独特亚型。

TD的起病年龄为1～21岁，男性明显多于女性，多见于学龄前期和学龄期儿童，以5～9岁最为多见。抽动症状通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上下肢。抽动表现形式多样化，可以有各种各样的运动性或发声性抽动。抽动的频度和强度在病程中呈现出波动性特征，新的抽动症状可以代替旧的抽动症状，或在原有抽动症状的基础上又出现新的抽动症状，可以因某些诱因而使抽动症状加重或减轻，也可以暂时或长期自然缓解。

TD的共病发病率为50％～60％，TD伴发的注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫障碍(OCD)、睡眠障碍、情绪障僻以及其它心理行为问题，增加了病情的严重性和复杂性，也给治疗带来一定的难度。TD的诊断主要依据病人的临床症状表现进行描述性诊断，必须排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫肌阵挛性发作、药源性不自主抽动及其它锥体外系疾病。

TD根据临床症状和病程长短的不同，分为短暂性TD、慢性TD和Tourette综合征(TS)3种类型。这是人为的分类，3者之间具有连续性，为同一疾病的不同临床表型，只是病情轻重和病程长短不同而已。短暂性TD是TD中最多见的一种类型，也是最轻的一型，是指表现有一种或多种运动性抽动和(或)发声性抽动，病程在1年之内。慢性TD是指仅表现有运动性抽动或发声性抽动，二者不兼有，病程在1年以上。TS又称为多发性抽动症，是TD中病情相对较重的一型，指既表现有运动性抽动，也兼有发声性抽动，但运动性抽动和发声性抽动不一定同时出现，病程在1年以上。

TD治疗前应确定治疗的目标症状，治疗原则是药物治疗和心理行为治疗并重。

对于轻症或中等严重程度的TD病人，可首选可乐定、泰必利等，对于重症病人可首选哌迷清、氟哌啶醇、阿立哌唑、利培酮、托吡酯等，均应从小剂量开始，然后缓慢增加剂量至疗效最佳而副作用最小为止。

当使用单一药物仅能使TD部分症状改善时，或有复杂的伴随症状，可考虑联合用药。TD伴发ADHD的治疗，可选用可乐定，或泰必利+小剂量哌甲酯等。伴发OCD的治疗，可选用氟哌啶醇或泰必利合用氯丙咪嗪，以及氟西丁与氟哌啶醇或哌迷清联用等。

TD的药物维持治疗时间通常在半年至1年，维持治疗剂量一般为治疗剂量的1/2～2/3。TD患儿除药物治疗外，还应进行心理咨询、行为疗法、家庭治疗等心理行为治疗。对于具有良好社会适应能力的轻症TD患儿，只需要进行心理行为治疗即可，主要是予以心理调适，进行心理疏导。中药和针灸对TD也有一定的疗效，还有免疫疗法、脑深部电刺激和手术治疗等方法被尝试用于TD的治疗。至于TD的预后相对良好，大多数患儿在长大成人后病情向好的方向发展。有研究表明约1/2患儿在青春发育期后抽动症状缓解，约1/4患儿抽动症状明显减轻，约1/4患儿抽动症状迁延至成年或终生，可因抽动症状或伴发的行为问题而影响病人的生活质量。

2 发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenit，dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60％，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，提示PKD可能存在遗传异质性。PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。

PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。发作时间短暂，一般持续数秒，80％以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。

发作可以使患者丧失活动能力，干扰其行走、学习、工作和日常活动。发作间期神经系统检查正常，发作时脑电图检查80％未见痫样放电。SPECT检查在发作时可见基底节区血流灌注增强，说明本病在阵发性发作时有基底节区功能增强现象。Bmno等在综合分析121例PKD后，提出PKD新的诊断标准为：特定的触发因素(如突然的运动)，短暂的发作持续时间(<1min)，发作时无意识障碍和疼痛，抗癫痫药物治疗有效，排除其他器质性疾病，起病年龄为1～20岁(有家族史的病例不受此限)。本病虽非癫痫，但绝大部分患者服用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪等抗癫痫药物均能控制发作，缘于阻滞钠离子通道作用。

3 特发性震颤

特发性震颤(essential tremor，ET)又称原发性震颤，系最常见的震颤类型，是以震颤为惟一表现的运动障碍疾病。ET呈常染色体显性遗传，多为散发；其致病基因定位于3q13(ETMl)、2p24.1(ETM2)和6p23。ET可在任何年龄(儿童、青少年、中老年)发病，30岁以前发病者仅占14％，随着年龄增长发病增加。发病机制尚不明确，与中枢神经功能异常有关，可能缘于中枢内由红核、下橄榄核和小脑组成的中枢振荡器(central oscillator)作用，其功能异常可引起小脑-脑干-丘脑-皮质回路发生障碍，从而导致ET。

本病是一种典型的姿势性和运动性混合的震颤，表现为头部、面部、下颌、舌及上下肢的震颤或节律性不自主运动；震颤最初出现于一侧肢体末端如手或前臂，然后扩展至整个上肢及对侧肢体；亦可先累及头部和颈部。起病时震颤的频率为8～12Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。震颤于精神紧张、情绪激动、饥饿、疲劳或接受检查时加重，睡眠时消失。头颅CT或MRI、SPECT、PET、EEG、EM(；检查均正常。

本病病程呈缓慢进展，长时期稳定，必须除外其他引起震颤的神经系统疾病后才能诊断ET。本病对乙醇(酒精)的反应是特征性的，许多病人即使只摄取少量乙醇就可减轻震颤。大多数ET病人仅有轻微的震颤，不需要特殊治疗。只有少部分病人需要治疗，首选药物为普萘洛尔(Propranolol)和扑痫酮(Primidone)，次选药物为可乐定、氯氮平、氯硝西泮、肉毒杆菌毒素等。单用一种药物疗效不佳时，可采用联合用药。对药物治疗效果不佳者，可以考虑手术治疗(丘脑切开术和丘脑深部电刺激)。

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晕厥性疾病
杜忠东 首都医科大学附属北京儿童医院，北京

晕厥(syncoope)是指突然发作的短暂的意识丧失，同时伴有肌张力丧失而不能维持一定的体位；临床卜有时部分患儿在某些特殊体位或诱发因素下，出现一过性黑朦，体张力丧失或减低，但不伴意识丧失，这种情况称为近乎晕厥(near-syncope或pre-syncope)。晕厥常常持续几秒种至几分钟自行恢复，其实质是脑血流量的暂时减少。研究发现心脏供血暂停3s以上可发生近于晕厥，5s以上发生晕厥，超过10s则发生抽搐，即阿-斯综合征。

晕厥可由心血管疾病、神经系统疾病及代谢性疾病等引起，也可见于无器质性疾病的患儿，即所谓的血管迷走性晕厥(Vasovagal syncope，VS)，尽管后者占晕厥的80％以上，但合并心血管疾病的晕厥可以因为抢救不及时危及患儿生命，因此晕厥是儿科临床常见的急症之一，对其迅速、合理诊断，及时与心源性晕厥和神经系统疾病引起的癫痫鉴别意义重大。近年来晕厥的诊断和治疗方而的研究实质性进展较少，本文仅就个人体会，结合文献讨论晕厥诊断方面的程序及进展，重点讨沦与癫痢的鉴别，并对儿科常见的VS、长QT综合征进行简述。

1 晕厥的分类

小儿晕厥按照病因主要分成5大类，即自主神经介导的反射性晕厥、心源性晕厥、神经源性晕厥、代谢性疾病导致的晕厥、精神性疾病导致的晕厥。每类又有不同的疾病或原因，详细分类见表1。
表1 儿童晕厥的分类及常见原因

1．自主神经介导的反射性晕厥
(1)血管迷走性晕厥
(2)体位性心动过速综合征
(3)反射性晕厥：咳嗽性晕厥，排尿性晕厥，吞咽性晕厥，屏气性发作，排便性晕厥
(4)直立性低血压
(5)颈动脉窦过敏综合征
(6)自主神经功能障碍：外周神经炎，家族性自主神经功能障碍，中枢性自主神经衰竭(Shy-Drager综合征)，脊髓病变等
2．心源性晕厥
(1)心律失常：阵发性室上性心动过速，房颤/房扑，室性心动过速，室颤，长QT综合征，窦性心动过缓，房室传导阻滞，病窦综合征
(2)非心律失常：肥厚性心肌病，肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄，肺动脉高压，致心律失常性朽室心肌病，心包压迫综合征，二尖瓣脱垂
3，神经源性晕厥
(1)锁骨下动脉窃血综合征
(2)短暂性脑缺血发作
(3)复杂型偏头痛
(4)惊厥发作
4．代谢性疾病导致的晕厥
(1)低血糖
(2)电解质紊乱
(3)过度通气
(4)药物中毒(主要是镇静药、抗精神病药)
5．精神性疾病导致的晕厥
(1)癔症
(2)重度抑郁
(3)假性惊厥发作
(4)焦虑症

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北京儿童医院曾经对2002--2005年住院的111例晕厥患者进行回顾性分析，发现非心源性晕厥者占68.5％，其中以神经介导性晕厥为主，占40.8％；心源性占全部晕厥患者的9.0%。
2 晕厥的诊断思路
2.1 询问病史和查体 首先应该确定患儿是否真的有晕厥，临床经常有患儿或旁观者描述的晕厥或“晕倒”实际上不属于晕厥的范畴。一类是不伴短暂意识丧失的情况，如跌倒、虚脱、癔病发作等，在青春期女童这类情况尤应注意；第二类则伴有部分或完全的意识障碍，如低血糖、低氧血症、过度通气伴低碳酸血症、癔病、中毒等。仔细询问病史和了解发作时的情况通常可以鉴别晕厥和非晕厥事件。
另外，还应仔细询问患儿心脏病史、神经系统疾病史、用药史、诱发因素、发作频率及程度、发作前先兆、体位、持续时间、运动状况及发作后的意识等。查体包括有无脱水，血压、心血管及神经系统体征等。
VS多见于学龄期儿童，女孩多于男孩，通常表现为立位或坐位起立时突然发生晕厥，起病前可有短暂的头晕，注意力不集中，面色苍白，视、听觉下降，恶心，呕吐，大汗，站立不稳等先兆症状，严重者可有10～20s的先兆。如能警觉此先兆而及时躺下，可缓解或消失。初时心跳常加快，血压尚可维持，以后心跳减慢，血压渐下降，收缩压较舒张压下降明显，故脉压差缩小，当收缩压下降至10.7kPa(80mmHg)时，可出现意识丧失数秒或数分钟，少数病人可伴有尿失禁，醒后可有乏力、头昏等不适，严重者醒后可有遗忘、精神恍惚、头痛等症状，持续1～2d症状消失。发作时查体可见血压下降、心跳缓慢、瞳孔扩大等体征。发作间期常无阳性体征。有研究发现，VS可诱发张力性阵挛样运动，称阵挛样晕厥，可被误诊为癫痫。高温、通风不良、劳累及各种慢性疾病可诱发本病。
某些症状对病因诊断有帮助，我们曾经总结北京儿童医院111例晕厥患儿发现部分患儿的诱因及前驱症状对晕厥的鉴别诊断有帮助，运动诱发的晕厥以心源性晕厥多见，应积极及时进行必要的辅助检查，早期诊断；持久站立诱发的晕厥及晕厥前伴恶心症状者多数是神经介导性晕厥。
2.2 辅助检查 晕厥患儿应常规枪杏心电图和脑电图。疑心源性晕厥者进一步检查超声心动图、Holter、运动试验等。神经系统或代谢疾病引起的晕厥应进一步检查头颅CT或MRI、血电解质等以明确诊断。
疑似VS患儿应进行直立倾斜试验，其阳性反应为试验中患儿由卧位改立位倾斜后发生晕厥伴血压明显下降或心率下降。在除外其它器质性疾病的情况下，直立倾斜试验阳性对VS诊断有帮助。
2.3 晕厥与癫痫的鉴别 癫痫是小儿神经系统的常见疾病，是由于大脑灰质神经元反复异常的阵发性超同步化放电引起的各种临床症状，表现为发作性的意识障碍、抽搐、精神行为异常，典型表现为意识突然丧失、四肢强直阵挛性抽动，可伴有双眼上翻、口周发绀、口吐白沫、大小便失禁等。因癫痫与晕厥的发病机制不同，虽两种都有意识丧失，但发作表现不同，经过详细的询问病史和体检，再通过必要的辅助检查如心电图、脑电图、神经影像学检查、直立倾斜试验等手段不难鉴别。
2.3.1 病史及临床表现 病史询问对晕厥与癫痫的鉴别非常重要，需要对目击者和患儿仔细询问，病史包括发作前先兆症状、发作时表现及发作后症状。癫痫的典型先兆症状是腹部不适和诉有异常气味，以年龄大的患儿表现明显，患儿在一段时间内先兆症状可反复出现；而晕厥以年长儿多见，发作前常有站立时间长或其它精神诱因，如疼痛、恐惧、紧张、疲劳、饥饿等，也可在闷热、乘车时发生。
尿失禁多见于癫痫。意识丧失但抽搐者癫痫可能性大，但有抽搐不能排除晕厥，少部分晕厥患儿可出现痉挛性晕厥。晕厥的典型抽搐为不同步或局部抽搐(肌阵挛)，而癫痫为四肢张力增高，手臂和(或)双腿粗大的同步痉挛性抽动。另外，晕厥患儿的抽搐是脑缺血的结果，因此发生在患儿倒地之后，而癫痫的阵挛性抽搐发生在患儿倒地之前，肌张力增高使患儿象落地的圆木一样倒下。表2总结了晕厥和癫痫从临床表现方面的鉴别点。
2.3.2 辅助检查 晕厥患儿发作时脑电图正常或有非特异性的慢波，癫痫患儿多有脑电图异常，对鉴别诊断非常有意义。另外，心源性晕厥患儿依其原发病不同有相应的异常发现，如心电图的QT间期延长(长QT综合征，LQTS)、超声心动图的心肌肥厚(肥厚性心肌病)等等。临床怀疑晕厥但辅助检查结果均正常者，可以进行直立倾斜试验，特别是药物激发实验，阳性提示迷走抑制性晕厥。

3 代表性疾病
3.1 VS VS是指各种刺激通过迷走神经介导反射，导致内脏和肌肉小血管扩张及心动过缓，表现为动脉低血压伴有短暂的意识丧失，能白行恢复，而无神经定位体征的一种综合征，是儿科最常见的晕厥原因。

虽然Lewis提出VS这一诊断已近70年，但至今人们对其病因及发病机制尚未完全阐明。目前多认为其基本发病机制是患儿自主神经系统的代偿性反射受到抑制，而不能对长时间的直立体位保持心血管的代偿反应。正常人直立时，由于重力的作用，血液聚集在肢体较低的部位，头部和胸部的血液减少，静脉回流减少，使心室充盈及位于心室内的压力感受器失去负荷，向脑干中枢传人冲动减少，反射性地引起交感神经兴奋性增加和副交感神经活动减弱。通常表现为心率加快，轻微减低收缩压和增加舒张压。而VS的患儿对长时间的直立体位不能维持代偿性的心血管反应。
有研究报道，VS患者循环mL液中儿茶酚胺水平和心脏肾上腺素能神经的张力持续增加，导致心室相对排空的高收缩状态，进而过度刺激左心室下后壁的机械感受器(无髓鞘的C神经纤维)，使向脑干发出的迷走冲动突然增加，诱发与正常人相反的反射性心动过缓和外周血管扩张，导致严重的低血压和心动过缓，引起脑灌注不足、脑缺氧和晕厥。
表2 临床表现对癫痫和晕厥的鉴别诊断价值
临床表现
癫痫：
发作时表现：痉挛性抽搐发作时间较长，意识丧失同时出现；偏侧痉挛性抽搐，伴自主运动，局部抽搐；咬舌；面部紫绀；
发作前症状：腹部不适、诉有异常气味，可有头晕；
发作后症状：意识模糊时间长；肌肉疼痛；嗜睡
其它症状和病史：家族史；发作时间以夜间多；大、小便失禁；摔伤；发作后头痛、困乏
晕厥：
发作时表现：痉挛性抽搐发作时间短(<15s)，意识丧失后出现；面色苍白、出汗
发作前症状：发作前多有恶心、呕吐、眼花、眼前发黑、发冷、出汗等先兆症状；意识模糊时间短；恶心、呕吐、苍白；不嗜睡；对发作过程可有记忆
其它症状和病史：家族史；发作时间无特点，多在站立位。

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目前VS的治疗措施还未定论，主要包括墓础治疗、β-受体阻滞剂治疗或α-受体激动剂治疗。基础治疗包括自主神经功能锻炼及口服补液盐治疗，自主神经功能锻炼主要是让患儿的家长每天用毛巾搓患儿的上肢和下肢的内侧，每天至少2次，每次至少15min，目的是为了刺激神经，促进神经调节功能的恢复。口服补液盐治疗是让患儿每天用500mL水冲服一包补液盐粉剂，增加患儿的血容量。

β-受体阻滞剂治疗能通过减少对心脏压力感受器的刺激和阻滞血液循环中高水平的儿茶酚胺来发挥作用。但β-受体阻滞剂可出现乏力、心动过缓、支气管痉挛或房室传导阻滞等副反应。有人推荐α-受体激动剂治疗，主要采用选择性α1-受体激动剂。α-受体激动剂通过增加外周阻力和降低静脉容量而起作用，但其临床效果需要大规模临床试验证实。

3.2 遗传性心律失常 主要包括两大类，即原发性心电疾病和致心律失常心肌病。前者为无器质性心脏病以心律失常为主要特征的疾病，包括LQTS、Brugada综合征、特发性室颤、儿茶酚胺介导的多形性室速、孤立性房颤，可能还包括遗传性心脏传导阻滞、婴儿猝死综合征、短QT综合征等；后者包括致心律失常性心肌病等。到目前已知绝大多数的原发性心电疾病都是由于编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起，因此这类疾病又统称为“通道病”。各种离子通道病都可以因为恶性心律失常引起晕厥。以下对其中的几种进行简述。

(1)LQTS：LQTS主要表现为反复发作的晕厥，甚至猝死。心电图以QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速为特征。按照病因分成获得性和遗传性两类。获得性LQTS主要与电解质紊乱、某些药物应用、心动过缓、心肌缺血等原因引起。遗传性LQTS又有2种形式，即常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征(RWS)和常染色体隐性遗传的Jervell and Lange-Nielsen(JLN)综合征，JLN综合征除心电图QT间期延长、室颤和晕厥、猝死外，可伴感觉性神经性耳聋，另外有些病例可以是散发性。遗传性LQTS及某些获得性LQTS与LQTS相关的基因突变有关，到日前为止，已肯定至少有7种基因突变与本病有关，已经明确基因位点及其编码产物的有6种。RWS综合征按照发现的先后顺序分为7个亚型，JLN综合征分成2个亚型。

尖端扭转型室速或室颤是长QT致晕厥的原因，对高危患儿应该口服β-受体阻滞剂预防，β-受体阻滞剂效果不佳者可考虑手术切除左颈胸交感神经节。对于发作的室性心动过速硫酸镁静脉推注可以终止发作。

(2)Brugada综合征：1992年新命名的疾病，以心脏结构正常，心电图V1～V3导联呈ST段抬高，伴或不伴有右束支阻滞形态为特征，患者可因心室颤动(或多形性室性心动过速)反复发生，晕厥或猝死发作的综合征。Bmgada综合征世界各地不断有报道，主要分布在亚洲，尤以东南亚地区和日本发病率最高，已成为青年人猝死的主要原因之一。我国近年陆续也有报道，但儿科尚未见报道。

1998年Chen等首先报道了Brugada综合征与基因突变有关，作者发现3个家系在心脏Na+通道基因SCN5A有突变，以后许多学者陆续发现了SCN5A基因新的突变部位和类型。心脏钠离子通道SCN5A基因突变引起Na+通道功能改变呈失活型(功能丧失)，使Na+通道密度减少，促进失活，Na+离子内流减少。与LQTS的SCN5A基因突变的效果相反，LQTS的SCN5A的基因突变，引起Na+通道功能改变呈活化型(功能获得)，心脏Na+通道失活机制障碍，使Na+离子失活减慢，持续内流。目前对Brugada综合征尚缺乏有效的治疗方法，安装心内除颤器可以预防患者猝死。

总之，晕厥是一组与癫痫不同的疾病或症状。不同种类的晕厥发生机制差异很大，预后及治疗完全不同。通过病史、体征及必要的辅助检查，多数容易与癫痫鉴别，因为心源性晕厥死亡率较高，临床对其诊断应予重视。

参考文献－略