漂浮导管

人类基因组的四张图谱
人类基因组十分庞大,对它进行研究需要首先将基因组这一研究对象进行分解和标记,使之成为比较容易操作的小的结构区域,这一过程称为作图。根据使用的标记和方法的不同,可以概括为遗传图(genetic map)、物理图(physical map)、DNA序列图(DNA sequencing)和转录图（transcriptional map）。
遗传图是指基因或DNA标记在染色体上以遗传距离表示的相对位置,又称为遗传连锁图 （genenic linkage map）。遗传距离通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率厘摩（cM）来表示。cM值越高,表明两点之间距离越远; cM值越低,表明两点间距离越近。通过遗传图可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向。
物理图实际上是表示基因组中不同基因或DNA标记之间的实际距离,通常由DNA的限制性内切酶片段或克隆的DNA片段有序排列而成。基因或DNA标记之间的物理距离以核苷酸数目的多少(kb或Mb)来表示。物理图是进行DNA序列分析和基因组织结构研究的基础。 物理图反映了DNA标记之间的实际距离,而遗传图则反映DNA标记之间的连锁关系。一般来说, 1cM的遗传距离大致相当于1Mb的物理距离,但是并不完全相等。在DNA交换频繁的区域,两个物理距离位置相距较近的基因或DNA片段,可能具有较大的遗传距离,而两个物理距离位置相距较远的基因或DNA片段,则可能因该部位在遗传过程中很少发生交换而具有很近的遗传距离。
序列图即人类基因组的全部核昔酸序列,也是最详尽的物理图。
转录图即基因图谱。在整个人类基因组中,只有不到5%的DNA序列为编码序列。因此, 确定编码蛋白质的序列及其在基因组中的位置,才是真正的人类基因图谱。利用这份图谱,我们才能掌握人类基因的准确数目、每一基因的序列及其在基因组中的位置,基因表达的时间和空间关系,从而进一步分析基因产物的功能及其与疾病的关系。